Cechy

Cechy powiązane z SIX1

SIX homeobox 1

Human Phenotype Ontology łączy z SIX1 65 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Pit in front of the ear	Bardzo często (80–99%)
Branchial anomaly	Często (30–79%)
Branchial cyst	Często (30–79%)
Branchial fistula	Często (30–79%)
Branchial sinus	Często (30–79%)
Skin tag in front of the ear	Często (30–79%)
Abnormal lacrimal duct morphology	Czasami (5–29%)
Abnormal nasolacrimal system morphology	Czasami (5–29%)
Absent tear duct	Czasami (5–29%)
Bell's palsy	Czasami (5–29%)
Cleft palate	Czasami (5–29%)
Facial asymmetry	Czasami (5–29%)
High palate	Czasami (5–29%)
Lip pit	Czasami (5–29%)
Little lower jaw	Czasami (5–29%)
Receding chin	Czasami (5–29%)
Bifid uvula	Nie odnotowano
Decreased size of tooth	Nie odnotowano
Deep bite	Nie odnotowano
Lip pits at corners of the mouth	Nie odnotowano
Long face	Nie odnotowano
Narrow face	Nie odnotowano
Narrowing of the tear duct	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the inner ear	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the middle ear	Bardzo często (80–99%)
Hearing impairment	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the middle ear ossicles	Często (30–79%)
Abnormality of the outer ear	Często (30–79%)
Abnormally shaped ears	Często (30–79%)
Absent ear canal	Często (30–79%)
Absent/small cochlea	Często (30–79%)
Conductive deafness	Często (30–79%)
Cupped ear	Często (30–79%)
Enlarged cochlear aqueduct	Często (30–79%)
Enlarged vestibular aqueduct	Często (30–79%)
Hypoplasia of the cochlea	Często (30–79%)
Lop ear	Często (30–79%)
Middle ear malformation	Często (30–79%)
Mixed hearing impairment	Często (30–79%)
Narrow ear canal	Często (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Często (30–79%)
Abnormal lateral semicircular canal morphology	Czasami (5–29%)
Incomplete partition of the cochlea type II	Czasami (5–29%)
Small ears	Czasami (5–29%)
Cholesteatoma	Nie odnotowano
Dilatated internal auditory canal	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Absent/small kidney	Często (30–79%)
Absent kidney on one side	Czasami (5–29%)
Dilatation of renal calices	Czasami (5–29%)
Hydronephrosis	Czasami (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	Czasami (5–29%)
Renal dysplasia	Czasami (5–29%)
Renal failure	Czasami (5–29%)
Ureteropelvic junction obstruction	Czasami (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Czasami (5–29%)
Abnormal renal collecting system morphology	Nie odnotowano
Abnormal rotation of the kidneys	Nie odnotowano
Fatty kidney	Nie odnotowano
Polycystic kidney dysplasia	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Gustatory lacrimation	Czasami (5–29%)
Abnormality of tear production	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Dislocated hip since birth	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Intestinal malrotation	Nie odnotowano

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Euthyroid goiter	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Mild global developmental delay	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SIX1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test