Tratti

Tratti collegati a SIX1

SIX homeobox 1

La Human Phenotype Ontology collega 65 tratti a SIX1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Pit in front of the ear	Molto spesso (80–99%)
Branchial anomaly	Spesso (30–79%)
Branchial cyst	Spesso (30–79%)
Branchial fistula	Spesso (30–79%)
Branchial sinus	Spesso (30–79%)
Skin tag in front of the ear	Spesso (30–79%)
Abnormal lacrimal duct morphology	A volte (5–29%)
Abnormal nasolacrimal system morphology	A volte (5–29%)
Absent tear duct	A volte (5–29%)
Bell's palsy	A volte (5–29%)
Cleft palate	A volte (5–29%)
Facial asymmetry	A volte (5–29%)
High palate	A volte (5–29%)
Lip pit	A volte (5–29%)
Little lower jaw	A volte (5–29%)
Receding chin	A volte (5–29%)
Bifid uvula	Non registrato
Decreased size of tooth	Non registrato
Deep bite	Non registrato
Lip pits at corners of the mouth	Non registrato
Long face	Non registrato
Narrow face	Non registrato
Narrowing of the tear duct	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the inner ear	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the middle ear	Molto spesso (80–99%)
Hearing impairment	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the middle ear ossicles	Spesso (30–79%)
Abnormality of the outer ear	Spesso (30–79%)
Abnormally shaped ears	Spesso (30–79%)
Absent ear canal	Spesso (30–79%)
Absent/small cochlea	Spesso (30–79%)
Conductive deafness	Spesso (30–79%)
Cupped ear	Spesso (30–79%)
Enlarged cochlear aqueduct	Spesso (30–79%)
Enlarged vestibular aqueduct	Spesso (30–79%)
Hypoplasia of the cochlea	Spesso (30–79%)
Lop ear	Spesso (30–79%)
Middle ear malformation	Spesso (30–79%)
Mixed hearing impairment	Spesso (30–79%)
Narrow ear canal	Spesso (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Spesso (30–79%)
Abnormal lateral semicircular canal morphology	A volte (5–29%)
Incomplete partition of the cochlea type II	A volte (5–29%)
Small ears	A volte (5–29%)
Cholesteatoma	Non registrato
Dilatated internal auditory canal	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent/small kidney	Spesso (30–79%)
Absent kidney on one side	A volte (5–29%)
Dilatation of renal calices	A volte (5–29%)
Hydronephrosis	A volte (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	A volte (5–29%)
Renal dysplasia	A volte (5–29%)
Renal failure	A volte (5–29%)
Ureteropelvic junction obstruction	A volte (5–29%)
Vesicoureteral reflux	A volte (5–29%)
Abnormal renal collecting system morphology	Non registrato
Abnormal rotation of the kidneys	Non registrato
Fatty kidney	Non registrato
Polycystic kidney dysplasia	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Gustatory lacrimation	A volte (5–29%)
Abnormality of tear production	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Dislocated hip since birth	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Intestinal malrotation	Non registrato

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Euthyroid goiter	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Mild global developmental delay	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SIX1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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