Jellemzők

A(z) SIX1 génhez kapcsolódó jellemzők

SIX homeobox 1

A Human Phenotype Ontology 65 jellemzőt kapcsol a(z) SIX1 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Pit in front of the ear	Nagyon gyakran (80–99%)
Branchial anomaly	Gyakran (30–79%)
Branchial cyst	Gyakran (30–79%)
Branchial fistula	Gyakran (30–79%)
Branchial sinus	Gyakran (30–79%)
Skin tag in front of the ear	Gyakran (30–79%)
Abnormal lacrimal duct morphology	Néha (5–29%)
Abnormal nasolacrimal system morphology	Néha (5–29%)
Absent tear duct	Néha (5–29%)
Bell's palsy	Néha (5–29%)
Cleft palate	Néha (5–29%)
Facial asymmetry	Néha (5–29%)
High palate	Néha (5–29%)
Lip pit	Néha (5–29%)
Little lower jaw	Néha (5–29%)
Receding chin	Néha (5–29%)
Bifid uvula	Nincs rögzítve
Decreased size of tooth	Nincs rögzítve
Deep bite	Nincs rögzítve
Lip pits at corners of the mouth	Nincs rögzítve
Long face	Nincs rögzítve
Narrow face	Nincs rögzítve
Narrowing of the tear duct	Nincs rögzítve

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the inner ear	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the middle ear	Nagyon gyakran (80–99%)
Hearing impairment	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the middle ear ossicles	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the outer ear	Gyakran (30–79%)
Abnormally shaped ears	Gyakran (30–79%)
Absent ear canal	Gyakran (30–79%)
Absent/small cochlea	Gyakran (30–79%)
Conductive deafness	Gyakran (30–79%)
Cupped ear	Gyakran (30–79%)
Enlarged cochlear aqueduct	Gyakran (30–79%)
Enlarged vestibular aqueduct	Gyakran (30–79%)
Hypoplasia of the cochlea	Gyakran (30–79%)
Lop ear	Gyakran (30–79%)
Middle ear malformation	Gyakran (30–79%)
Mixed hearing impairment	Gyakran (30–79%)
Narrow ear canal	Gyakran (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Gyakran (30–79%)
Abnormal lateral semicircular canal morphology	Néha (5–29%)
Incomplete partition of the cochlea type II	Néha (5–29%)
Small ears	Néha (5–29%)
Cholesteatoma	Nincs rögzítve
Dilatated internal auditory canal	Nincs rögzítve

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Absent/small kidney	Gyakran (30–79%)
Absent kidney on one side	Néha (5–29%)
Dilatation of renal calices	Néha (5–29%)
Hydronephrosis	Néha (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	Néha (5–29%)
Renal dysplasia	Néha (5–29%)
Renal failure	Néha (5–29%)
Ureteropelvic junction obstruction	Néha (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Néha (5–29%)
Abnormal renal collecting system morphology	Nincs rögzítve
Abnormal rotation of the kidneys	Nincs rögzítve
Fatty kidney	Nincs rögzítve
Polycystic kidney dysplasia	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Gustatory lacrimation	Néha (5–29%)
Abnormality of tear production	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Dislocated hip since birth	Nincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Intestinal malrotation	Nincs rögzítve

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Euthyroid goiter	Néha (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Mild global developmental delay	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) SIX1 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet