Características

Características associadas a SEPTIN9

septin 9

A Human Phenotype Ontology associa 39 características a SEPTIN9, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Bifid uvula	Por vezes (5–29%)
Cleft palate	Por vezes (5–29%)
Eye folds	Por vezes (5–29%)
Narrow mouth	Por vezes (5–29%)
Redundant neck skin	Por vezes (5–29%)
Round face	Por vezes (5–29%)
Short opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Depressed nasal bridge	Não registado
Facial asymmetry	Não registado
Long nasal bridge	Não registado
Narrow opening between the eyelids	Não registado
Upward slanting of the opening between the eyelids	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Peripheral nerve disease	Muito frequente (80–99%)
Pins and needles feeling	Frequente (30–79%)
Abnormal speech pattern	Por vezes (5–29%)
Decreased reflex response	Por vezes (5–29%)
Difficulty sleeping	Por vezes (5–29%)
Numbness	Por vezes (5–29%)
Peripheral neuropathy	Por vezes (5–29%)
Axonal degeneration	Não registado
Brachial plexus neuropathy	Não registado
Peripheral axonal degeneration	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
EMG abnormality	Muito frequente (80–99%)
Upper limb pain	Muito frequente (80–99%)
High shoulder blade	Frequente (30–79%)
Muscle degeneration	Não registado
Muscle weakness	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Decreased arm strength	Muito frequente (80–99%)
Upper limb amyotrophy	Muito frequente (80–99%)
Winged shoulder blade	Frequente (30–79%)
Webbed fingers or toes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally close eyes	Não registado
Deeply set eye	Não registado
Drooping upper eyelid	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Persistent blue color of hands or feet	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Respiratory function loss	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Joint pain	Muito frequente (80–99%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SEPTIN9 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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