Cechy

Cechy powiązane z SEPTIN9

septin 9

Human Phenotype Ontology łączy z SEPTIN9 39 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Bifid uvula	Czasami (5–29%)
Cleft palate	Czasami (5–29%)
Eye folds	Czasami (5–29%)
Narrow mouth	Czasami (5–29%)
Redundant neck skin	Czasami (5–29%)
Round face	Czasami (5–29%)
Short opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Depressed nasal bridge	Nie odnotowano
Facial asymmetry	Nie odnotowano
Long nasal bridge	Nie odnotowano
Narrow opening between the eyelids	Nie odnotowano
Upward slanting of the opening between the eyelids	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Peripheral nerve disease	Bardzo często (80–99%)
Pins and needles feeling	Często (30–79%)
Abnormal speech pattern	Czasami (5–29%)
Decreased reflex response	Czasami (5–29%)
Difficulty sleeping	Czasami (5–29%)
Numbness	Czasami (5–29%)
Peripheral neuropathy	Czasami (5–29%)
Axonal degeneration	Nie odnotowano
Brachial plexus neuropathy	Nie odnotowano
Peripheral axonal degeneration	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
EMG abnormality	Bardzo często (80–99%)
Upper limb pain	Bardzo często (80–99%)
High shoulder blade	Często (30–79%)
Muscle degeneration	Nie odnotowano
Muscle weakness	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Decreased arm strength	Bardzo często (80–99%)
Upper limb amyotrophy	Bardzo często (80–99%)
Winged shoulder blade	Często (30–79%)
Webbed fingers or toes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormally close eyes	Nie odnotowano
Deeply set eye	Nie odnotowano
Drooping upper eyelid	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Low-set ears	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Persistent blue color of hands or feet	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Respiratory function loss	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Joint pain	Bardzo często (80–99%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SEPTIN9 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test