Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su SEPTIN9 susiję požymiai

septin 9

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 39 požymių su SEPTIN9, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Bifid uvulaKartais (5–29%)
Cleft palateKartais (5–29%)
Eye foldsKartais (5–29%)
Narrow mouthKartais (5–29%)
Redundant neck skinKartais (5–29%)
Round faceKartais (5–29%)
Short opening between the eyelidsKartais (5–29%)
Depressed nasal bridgeNeužfiksuota
Facial asymmetryNeužfiksuota
Long nasal bridgeNeužfiksuota
Narrow opening between the eyelidsNeužfiksuota
Upward slanting of the opening between the eyelidsNeužfiksuota

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Peripheral nerve diseaseLabai dažnai (80–99%)
Pins and needles feelingDažnai (30–79%)
Abnormal speech patternKartais (5–29%)
Decreased reflex responseKartais (5–29%)
Difficulty sleepingKartais (5–29%)
NumbnessKartais (5–29%)
Peripheral neuropathyKartais (5–29%)
Axonal degenerationNeužfiksuota
Brachial plexus neuropathyNeužfiksuota
Peripheral axonal degenerationNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
EMG abnormalityLabai dažnai (80–99%)
Upper limb painLabai dažnai (80–99%)
High shoulder bladeDažnai (30–79%)
Muscle degenerationNeužfiksuota
Muscle weaknessNeužfiksuota

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased arm strengthLabai dažnai (80–99%)
Upper limb amyotrophyLabai dažnai (80–99%)
Winged shoulder bladeDažnai (30–79%)
Webbed fingers or toesKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally close eyesNeužfiksuota
Deeply set eyeNeužfiksuota
Drooping upper eyelidNeužfiksuota

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low-set earsNeužfiksuota

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Persistent blue color of hands or feetKartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Respiratory function lossKartais (5–29%)

Constitutional symptom

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Joint painLabai dažnai (80–99%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Short statureKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SEPTIN9 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test