Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til SEPTIN9

septin 9

Human Phenotype Ontology knytter 39 kjennetegn til SEPTIN9, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bifid uvula	Noen ganger (5–29 %)
Cleft palate	Noen ganger (5–29 %)
Eye folds	Noen ganger (5–29 %)
Narrow mouth	Noen ganger (5–29 %)
Redundant neck skin	Noen ganger (5–29 %)
Round face	Noen ganger (5–29 %)
Short opening between the eyelids	Noen ganger (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Ikke registrert
Facial asymmetry	Ikke registrert
Long nasal bridge	Ikke registrert
Narrow opening between the eyelids	Ikke registrert
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Peripheral nerve disease	Svært ofte (80–99 %)
Pins and needles feeling	Ofte (30–79 %)
Abnormal speech pattern	Noen ganger (5–29 %)
Decreased reflex response	Noen ganger (5–29 %)
Difficulty sleeping	Noen ganger (5–29 %)
Numbness	Noen ganger (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Noen ganger (5–29 %)
Axonal degeneration	Ikke registrert
Brachial plexus neuropathy	Ikke registrert
Peripheral axonal degeneration	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
EMG abnormality	Svært ofte (80–99 %)
Upper limb pain	Svært ofte (80–99 %)
High shoulder blade	Ofte (30–79 %)
Muscle degeneration	Ikke registrert
Muscle weakness	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased arm strength	Svært ofte (80–99 %)
Upper limb amyotrophy	Svært ofte (80–99 %)
Winged shoulder blade	Ofte (30–79 %)
Webbed fingers or toes	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally close eyes	Ikke registrert
Deeply set eye	Ikke registrert
Drooping upper eyelid	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low-set ears	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Persistent blue color of hands or feet	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Respiratory function loss	Noen ganger (5–29 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Joint pain	Svært ofte (80–99 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SEPTIN9 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test