Özellikler

SEPTIN9 ile ilişkili özellikler

septin 9

Human Phenotype Ontology, SEPTIN9 ile ilişkili 39 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bifid uvula	Bazen (%5–29)
Cleft palate	Bazen (%5–29)
Eye folds	Bazen (%5–29)
Narrow mouth	Bazen (%5–29)
Redundant neck skin	Bazen (%5–29)
Round face	Bazen (%5–29)
Short opening between the eyelids	Bazen (%5–29)
Depressed nasal bridge	Kaydedilmedi
Facial asymmetry	Kaydedilmedi
Long nasal bridge	Kaydedilmedi
Narrow opening between the eyelids	Kaydedilmedi
Upward slanting of the opening between the eyelids	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Peripheral nerve disease	Çok sık (%80–99)
Pins and needles feeling	Sık (%30–79)
Abnormal speech pattern	Bazen (%5–29)
Decreased reflex response	Bazen (%5–29)
Difficulty sleeping	Bazen (%5–29)
Numbness	Bazen (%5–29)
Peripheral neuropathy	Bazen (%5–29)
Axonal degeneration	Kaydedilmedi
Brachial plexus neuropathy	Kaydedilmedi
Peripheral axonal degeneration	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
EMG abnormality	Çok sık (%80–99)
Upper limb pain	Çok sık (%80–99)
High shoulder blade	Sık (%30–79)
Muscle degeneration	Kaydedilmedi
Muscle weakness	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased arm strength	Çok sık (%80–99)
Upper limb amyotrophy	Çok sık (%80–99)
Winged shoulder blade	Sık (%30–79)
Webbed fingers or toes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally close eyes	Kaydedilmedi
Deeply set eye	Kaydedilmedi
Drooping upper eyelid	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low-set ears	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Persistent blue color of hands or feet	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Respiratory function loss	Bazen (%5–29)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Joint pain	Çok sık (%80–99)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SEPTIN9 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al