Merkmale

Mit SEPTIN9 verknüpfte Merkmale

septin 9

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 39 Merkmale mit SEPTIN9, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bifid uvula	Manchmal (5–29 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Eye folds	Manchmal (5–29 %)
Narrow mouth	Manchmal (5–29 %)
Redundant neck skin	Manchmal (5–29 %)
Round face	Manchmal (5–29 %)
Short opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Nicht erfasst
Facial asymmetry	Nicht erfasst
Long nasal bridge	Nicht erfasst
Narrow opening between the eyelids	Nicht erfasst
Upward slanting of the opening between the eyelids	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Peripheral nerve disease	Sehr häufig (80–99 %)
Pins and needles feeling	Häufig (30–79 %)
Abnormal speech pattern	Manchmal (5–29 %)
Decreased reflex response	Manchmal (5–29 %)
Difficulty sleeping	Manchmal (5–29 %)
Numbness	Manchmal (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Manchmal (5–29 %)
Axonal degeneration	Nicht erfasst
Brachial plexus neuropathy	Nicht erfasst
Peripheral axonal degeneration	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
EMG abnormality	Sehr häufig (80–99 %)
Upper limb pain	Sehr häufig (80–99 %)
High shoulder blade	Häufig (30–79 %)
Muscle degeneration	Nicht erfasst
Muscle weakness	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased arm strength	Sehr häufig (80–99 %)
Upper limb amyotrophy	Sehr häufig (80–99 %)
Winged shoulder blade	Häufig (30–79 %)
Webbed fingers or toes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally close eyes	Nicht erfasst
Deeply set eye	Nicht erfasst
Drooping upper eyelid	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Persistent blue color of hands or feet	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Respiratory function loss	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Joint pain	Sehr häufig (80–99 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SEPTIN9 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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