Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu SEPTIN9

septin 9

Human Phenotype Ontology asociază 39 trăsături cu SEPTIN9, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

TrăsăturăCât de frecvent apare
Bifid uvulaUneori (5–29%)
Cleft palateUneori (5–29%)
Eye foldsUneori (5–29%)
Narrow mouthUneori (5–29%)
Redundant neck skinUneori (5–29%)
Round faceUneori (5–29%)
Short opening between the eyelidsUneori (5–29%)
Depressed nasal bridgeNeînregistrat
Facial asymmetryNeînregistrat
Long nasal bridgeNeînregistrat
Narrow opening between the eyelidsNeînregistrat
Upward slanting of the opening between the eyelidsNeînregistrat

Abnormality of the nervous system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Peripheral nerve diseaseFoarte des (80–99%)
Pins and needles feelingDes (30–79%)
Abnormal speech patternUneori (5–29%)
Decreased reflex responseUneori (5–29%)
Difficulty sleepingUneori (5–29%)
NumbnessUneori (5–29%)
Peripheral neuropathyUneori (5–29%)
Axonal degenerationNeînregistrat
Brachial plexus neuropathyNeînregistrat
Peripheral axonal degenerationNeînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

TrăsăturăCât de frecvent apare
EMG abnormalityFoarte des (80–99%)
Upper limb painFoarte des (80–99%)
High shoulder bladeDes (30–79%)
Muscle degenerationNeînregistrat
Muscle weaknessNeînregistrat

Abnormality of limbs

TrăsăturăCât de frecvent apare
Decreased arm strengthFoarte des (80–99%)
Upper limb amyotrophyFoarte des (80–99%)
Winged shoulder bladeDes (30–79%)
Webbed fingers or toesUneori (5–29%)

Abnormality of the eye

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormally close eyesNeînregistrat
Deeply set eyeNeînregistrat
Drooping upper eyelidNeînregistrat

Abnormality of the ear

TrăsăturăCât de frecvent apare
Low-set earsNeînregistrat

Abnormality of the integument

TrăsăturăCât de frecvent apare
Persistent blue color of hands or feetUneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Respiratory function lossUneori (5–29%)

Constitutional symptom

TrăsăturăCât de frecvent apare
Joint painFoarte des (80–99%)

Growth abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Short statureUneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SEPTIN9 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu