Tratti

Tratti collegati a SEPTIN9

septin 9

La Human Phenotype Ontology collega 39 tratti a SEPTIN9, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Bifid uvula	A volte (5–29%)
Cleft palate	A volte (5–29%)
Eye folds	A volte (5–29%)
Narrow mouth	A volte (5–29%)
Redundant neck skin	A volte (5–29%)
Round face	A volte (5–29%)
Short opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Depressed nasal bridge	Non registrato
Facial asymmetry	Non registrato
Long nasal bridge	Non registrato
Narrow opening between the eyelids	Non registrato
Upward slanting of the opening between the eyelids	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Peripheral nerve disease	Molto spesso (80–99%)
Pins and needles feeling	Spesso (30–79%)
Abnormal speech pattern	A volte (5–29%)
Decreased reflex response	A volte (5–29%)
Difficulty sleeping	A volte (5–29%)
Numbness	A volte (5–29%)
Peripheral neuropathy	A volte (5–29%)
Axonal degeneration	Non registrato
Brachial plexus neuropathy	Non registrato
Peripheral axonal degeneration	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
EMG abnormality	Molto spesso (80–99%)
Upper limb pain	Molto spesso (80–99%)
High shoulder blade	Spesso (30–79%)
Muscle degeneration	Non registrato
Muscle weakness	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased arm strength	Molto spesso (80–99%)
Upper limb amyotrophy	Molto spesso (80–99%)
Winged shoulder blade	Spesso (30–79%)
Webbed fingers or toes	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally close eyes	Non registrato
Deeply set eye	Non registrato
Drooping upper eyelid	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Persistent blue color of hands or feet	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Respiratory function loss	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Joint pain	Molto spesso (80–99%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SEPTIN9 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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