Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan SEPTIN9

septin 9

De Human Phenotype Ontology koppelt 39 kenmerken aan SEPTIN9, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bifid uvula	Soms (5–29%)
Cleft palate	Soms (5–29%)
Eye folds	Soms (5–29%)
Narrow mouth	Soms (5–29%)
Redundant neck skin	Soms (5–29%)
Round face	Soms (5–29%)
Short opening between the eyelids	Soms (5–29%)
Depressed nasal bridge	Niet vastgelegd
Facial asymmetry	Niet vastgelegd
Long nasal bridge	Niet vastgelegd
Narrow opening between the eyelids	Niet vastgelegd
Upward slanting of the opening between the eyelids	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Peripheral nerve disease	Heel vaak (80–99%)
Pins and needles feeling	Vaak (30–79%)
Abnormal speech pattern	Soms (5–29%)
Decreased reflex response	Soms (5–29%)
Difficulty sleeping	Soms (5–29%)
Numbness	Soms (5–29%)
Peripheral neuropathy	Soms (5–29%)
Axonal degeneration	Niet vastgelegd
Brachial plexus neuropathy	Niet vastgelegd
Peripheral axonal degeneration	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
EMG abnormality	Heel vaak (80–99%)
Upper limb pain	Heel vaak (80–99%)
High shoulder blade	Vaak (30–79%)
Muscle degeneration	Niet vastgelegd
Muscle weakness	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased arm strength	Heel vaak (80–99%)
Upper limb amyotrophy	Heel vaak (80–99%)
Winged shoulder blade	Vaak (30–79%)
Webbed fingers or toes	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally close eyes	Niet vastgelegd
Deeply set eye	Niet vastgelegd
Drooping upper eyelid	Niet vastgelegd

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low-set ears	Niet vastgelegd

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Persistent blue color of hands or feet	Soms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Respiratory function loss	Soms (5–29%)

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Joint pain	Heel vaak (80–99%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Short stature	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan SEPTIN9 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen