Ominaisuudet

Geeniin SEPTIN9 yhdistetyt ominaisuudet

septin 9

Human Phenotype Ontology yhdistää SEPTIN9-geeniin 39 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bifid uvula	Joskus (5–29%)
Cleft palate	Joskus (5–29%)
Eye folds	Joskus (5–29%)
Narrow mouth	Joskus (5–29%)
Redundant neck skin	Joskus (5–29%)
Round face	Joskus (5–29%)
Short opening between the eyelids	Joskus (5–29%)
Depressed nasal bridge	Ei kirjattu
Facial asymmetry	Ei kirjattu
Long nasal bridge	Ei kirjattu
Narrow opening between the eyelids	Ei kirjattu
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Peripheral nerve disease	Hyvin usein (80–99%)
Pins and needles feeling	Usein (30–79%)
Abnormal speech pattern	Joskus (5–29%)
Decreased reflex response	Joskus (5–29%)
Difficulty sleeping	Joskus (5–29%)
Numbness	Joskus (5–29%)
Peripheral neuropathy	Joskus (5–29%)
Axonal degeneration	Ei kirjattu
Brachial plexus neuropathy	Ei kirjattu
Peripheral axonal degeneration	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
EMG abnormality	Hyvin usein (80–99%)
Upper limb pain	Hyvin usein (80–99%)
High shoulder blade	Usein (30–79%)
Muscle degeneration	Ei kirjattu
Muscle weakness	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased arm strength	Hyvin usein (80–99%)
Upper limb amyotrophy	Hyvin usein (80–99%)
Winged shoulder blade	Usein (30–79%)
Webbed fingers or toes	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally close eyes	Ei kirjattu
Deeply set eye	Ei kirjattu
Drooping upper eyelid	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low-set ears	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Persistent blue color of hands or feet	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Respiratory function loss	Joskus (5–29%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Joint pain	Hyvin usein (80–99%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SEPTIN9-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test