Egenskaber

Egenskaber knyttet til SEPTIN9

septin 9

Human Phenotype Ontology knytter 39 egenskaber til SEPTIN9, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bifid uvula	Nogle gange (5–29 %)
Cleft palate	Nogle gange (5–29 %)
Eye folds	Nogle gange (5–29 %)
Narrow mouth	Nogle gange (5–29 %)
Redundant neck skin	Nogle gange (5–29 %)
Round face	Nogle gange (5–29 %)
Short opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Ikke registreret
Facial asymmetry	Ikke registreret
Long nasal bridge	Ikke registreret
Narrow opening between the eyelids	Ikke registreret
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Peripheral nerve disease	Meget ofte (80–99 %)
Pins and needles feeling	Ofte (30–79 %)
Abnormal speech pattern	Nogle gange (5–29 %)
Decreased reflex response	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty sleeping	Nogle gange (5–29 %)
Numbness	Nogle gange (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Nogle gange (5–29 %)
Axonal degeneration	Ikke registreret
Brachial plexus neuropathy	Ikke registreret
Peripheral axonal degeneration	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
EMG abnormality	Meget ofte (80–99 %)
Upper limb pain	Meget ofte (80–99 %)
High shoulder blade	Ofte (30–79 %)
Muscle degeneration	Ikke registreret
Muscle weakness	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased arm strength	Meget ofte (80–99 %)
Upper limb amyotrophy	Meget ofte (80–99 %)
Winged shoulder blade	Ofte (30–79 %)
Webbed fingers or toes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally close eyes	Ikke registreret
Deeply set eye	Ikke registreret
Drooping upper eyelid	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Persistent blue color of hands or feet	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Respiratory function loss	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Joint pain	Meget ofte (80–99 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SEPTIN9 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test