Rysy

Rysy spojené s SEPTIN9

septin 9

Human Phenotype Ontology spojuje s SEPTIN9 39 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Bifid uvula	Někdy (5–29 %)
Cleft palate	Někdy (5–29 %)
Eye folds	Někdy (5–29 %)
Narrow mouth	Někdy (5–29 %)
Redundant neck skin	Někdy (5–29 %)
Round face	Někdy (5–29 %)
Short opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Nezaznamenáno
Facial asymmetry	Nezaznamenáno
Long nasal bridge	Nezaznamenáno
Narrow opening between the eyelids	Nezaznamenáno
Upward slanting of the opening between the eyelids	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Peripheral nerve disease	Velmi často (80–99 %)
Pins and needles feeling	Často (30–79 %)
Abnormal speech pattern	Někdy (5–29 %)
Decreased reflex response	Někdy (5–29 %)
Difficulty sleeping	Někdy (5–29 %)
Numbness	Někdy (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Někdy (5–29 %)
Axonal degeneration	Nezaznamenáno
Brachial plexus neuropathy	Nezaznamenáno
Peripheral axonal degeneration	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
EMG abnormality	Velmi často (80–99 %)
Upper limb pain	Velmi často (80–99 %)
High shoulder blade	Často (30–79 %)
Muscle degeneration	Nezaznamenáno
Muscle weakness	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased arm strength	Velmi často (80–99 %)
Upper limb amyotrophy	Velmi často (80–99 %)
Winged shoulder blade	Často (30–79 %)
Webbed fingers or toes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally close eyes	Nezaznamenáno
Deeply set eye	Nezaznamenáno
Drooping upper eyelid	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Persistent blue color of hands or feet	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Respiratory function loss	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Joint pain	Velmi často (80–99 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SEPTIN9 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test