Rasgos

Rasgos asociados a SEPTIN9

septin 9

El Human Phenotype Ontology asocia 39 rasgos a SEPTIN9, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bifid uvula	A veces (5–29 %)
Cleft palate	A veces (5–29 %)
Eye folds	A veces (5–29 %)
Narrow mouth	A veces (5–29 %)
Redundant neck skin	A veces (5–29 %)
Round face	A veces (5–29 %)
Short opening between the eyelids	A veces (5–29 %)
Depressed nasal bridge	No registrado
Facial asymmetry	No registrado
Long nasal bridge	No registrado
Narrow opening between the eyelids	No registrado
Upward slanting of the opening between the eyelids	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Peripheral nerve disease	Muy frecuente (80–99 %)
Pins and needles feeling	Frecuente (30–79 %)
Abnormal speech pattern	A veces (5–29 %)
Decreased reflex response	A veces (5–29 %)
Difficulty sleeping	A veces (5–29 %)
Numbness	A veces (5–29 %)
Peripheral neuropathy	A veces (5–29 %)
Axonal degeneration	No registrado
Brachial plexus neuropathy	No registrado
Peripheral axonal degeneration	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
EMG abnormality	Muy frecuente (80–99 %)
Upper limb pain	Muy frecuente (80–99 %)
High shoulder blade	Frecuente (30–79 %)
Muscle degeneration	No registrado
Muscle weakness	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased arm strength	Muy frecuente (80–99 %)
Upper limb amyotrophy	Muy frecuente (80–99 %)
Winged shoulder blade	Frecuente (30–79 %)
Webbed fingers or toes	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally close eyes	No registrado
Deeply set eye	No registrado
Drooping upper eyelid	No registrado

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low-set ears	No registrado

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Persistent blue color of hands or feet	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Respiratory function loss	A veces (5–29 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Joint pain	Muy frecuente (80–99 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short stature	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SEPTIN9 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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