Tunnused

Geeniga SEPTIN9 seotud tunnused

septin 9

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga SEPTIN9 39 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bifid uvula	Mõnikord (5–29%)
Cleft palate	Mõnikord (5–29%)
Eye folds	Mõnikord (5–29%)
Narrow mouth	Mõnikord (5–29%)
Redundant neck skin	Mõnikord (5–29%)
Round face	Mõnikord (5–29%)
Short opening between the eyelids	Mõnikord (5–29%)
Depressed nasal bridge	Pole registreeritud
Facial asymmetry	Pole registreeritud
Long nasal bridge	Pole registreeritud
Narrow opening between the eyelids	Pole registreeritud
Upward slanting of the opening between the eyelids	Pole registreeritud

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Peripheral nerve disease	Väga sageli (80–99%)
Pins and needles feeling	Sageli (30–79%)
Abnormal speech pattern	Mõnikord (5–29%)
Decreased reflex response	Mõnikord (5–29%)
Difficulty sleeping	Mõnikord (5–29%)
Numbness	Mõnikord (5–29%)
Peripheral neuropathy	Mõnikord (5–29%)
Axonal degeneration	Pole registreeritud
Brachial plexus neuropathy	Pole registreeritud
Peripheral axonal degeneration	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
EMG abnormality	Väga sageli (80–99%)
Upper limb pain	Väga sageli (80–99%)
High shoulder blade	Sageli (30–79%)
Muscle degeneration	Pole registreeritud
Muscle weakness	Pole registreeritud

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased arm strength	Väga sageli (80–99%)
Upper limb amyotrophy	Väga sageli (80–99%)
Winged shoulder blade	Sageli (30–79%)
Webbed fingers or toes	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally close eyes	Pole registreeritud
Deeply set eye	Pole registreeritud
Drooping upper eyelid	Pole registreeritud

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low-set ears	Pole registreeritud

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Persistent blue color of hands or feet	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Respiratory function loss	Mõnikord (5–29%)

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Joint pain	Väga sageli (80–99%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Short stature	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga SEPTIN9 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test