Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SEPTIN9

septin 9

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 39 χαρακτηριστικά με το SEPTIN9, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bifid uvula	Μερικές φορές (5–29%)
Cleft palate	Μερικές φορές (5–29%)
Eye folds	Μερικές φορές (5–29%)
Narrow mouth	Μερικές φορές (5–29%)
Redundant neck skin	Μερικές φορές (5–29%)
Round face	Μερικές φορές (5–29%)
Short opening between the eyelids	Μερικές φορές (5–29%)
Depressed nasal bridge	Δεν έχει καταγραφεί
Facial asymmetry	Δεν έχει καταγραφεί
Long nasal bridge	Δεν έχει καταγραφεί
Narrow opening between the eyelids	Δεν έχει καταγραφεί
Upward slanting of the opening between the eyelids	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Peripheral nerve disease	Πολύ συχνά (80–99%)
Pins and needles feeling	Συχνά (30–79%)
Abnormal speech pattern	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased reflex response	Μερικές φορές (5–29%)
Difficulty sleeping	Μερικές φορές (5–29%)
Numbness	Μερικές φορές (5–29%)
Peripheral neuropathy	Μερικές φορές (5–29%)
Axonal degeneration	Δεν έχει καταγραφεί
Brachial plexus neuropathy	Δεν έχει καταγραφεί
Peripheral axonal degeneration	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
EMG abnormality	Πολύ συχνά (80–99%)
Upper limb pain	Πολύ συχνά (80–99%)
High shoulder blade	Συχνά (30–79%)
Muscle degeneration	Δεν έχει καταγραφεί
Muscle weakness	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased arm strength	Πολύ συχνά (80–99%)
Upper limb amyotrophy	Πολύ συχνά (80–99%)
Winged shoulder blade	Συχνά (30–79%)
Webbed fingers or toes	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally close eyes	Δεν έχει καταγραφεί
Deeply set eye	Δεν έχει καταγραφεί
Drooping upper eyelid	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low-set ears	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Persistent blue color of hands or feet	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Respiratory function loss	Μερικές φορές (5–29%)

Constitutional symptom

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Joint pain	Πολύ συχνά (80–99%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Short stature	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SEPTIN9 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας