Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

RYR2

ryanodine receptor 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1q43
Koordinater
Kromosom 1: 237 042 184–237 833 988 (GRCh38)
Eksoner
105 eksoner over 791,8 kb
Protein
4 967 aminosyrer
Også kjent som
ARVC2, VTSIP
Tidligere symboler
ARVD2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000366574.7NM_001035.3
Lokustype
gene with protein product

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Arytmogen kardiomyopati

    • Arytmogen høyre ventrikkel-kardiomyopati (ARVC)

      Progressiv erstatning av hjertemuskulatur med fett- og arrvev, hovedsakelig i høyre ventrikkel, som gir ventrikulære arytmier. Tilstanden skyldes vanligvis varianter i desmosomgenene PKP2, DSP, DSG2, DSC2 og JUP, eller i TMEM43, PLN eller DES.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn
      Hva kunnskapen endrer

      En diagnose gir grunnlag for regelmessig rytmekontroll, råd om begrenset utholdenhetstrening, beslutninger om implanterbar defibrillator og testing av slektninger.

  • Katekolaminerg polymorf ventrikkeltakykardi

    • Familiær ventrikkeltakykardi

      En forekomst av ventrikkeltakykardi som skyldes en arvelig endring i individets genom.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn
    • Polymorf ventrikkeltakykardi

      En ventrikkeltakykardi med uregelmessig frekvens og rytme.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn

Slik er RYR2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 1, med en parentes der RYR2 står. RYR2 og 9 gener i nærheten på kromosom 1, fra 236 250 379 til 238 625 793.Kromosom 11q43p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44236,5 Mb237 Mb237,5 Mb238 Mb238,5 MbGPR137B: 236 142 148–236 253 151, fremover-strengGPR137BERO1B: 236 214 681–236 282 019, bakover-strengERO1BEDARADD: 236 348 257–236 502 915, fremover-strengEDARADDLGALS8: 236 518 000–236 552 981, fremover-strengLGALS8HEATR1: 236 540 493–236 604 832, bakover-strengHEATR1ACTN2: 236 664 141–236 764 631, fremover-strengACTN2MTR: 236 795 260–236 921 278, fremover-strengMTRMT1HL1: 237 004 103–237 004 441, bakover-strengMT1HL1RYR2: 237 042 184–237 833 988, fremover-strengRYR2ZP4: 237 877 864–237 890 922, bakover-strengZP4Diagram av RYR2: 105 eksoner på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 1: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 17: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 31: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 37: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 41: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 42: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 43: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 44: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 45: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 46: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 47: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 48: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 49: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 50: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 52: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 62: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 65: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 68: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 69: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 70: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 76: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 81: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 82: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 83: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 84: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 86: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 88: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 89: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 90: 40 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 93: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 94: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 95: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 96: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 97: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 99: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 100: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 101: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 102: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 103: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 104: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 105: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 237 042 184–237 042 569, 386 baserEkson 2: 237 270 497–237 270 616, 120 baserEkson 3: 237 330 878–237 330 982, 105 baserEkson 4: 237 355 965–237 355 985, 21 baserEkson 5: 237 364 358–237 364 372, 15 baserEkson 6: 237 369 534–237 369 608, 75 baser. 1 variant med egen side i ekson 6. Vis demEkson 7: 237 374 717–237 374 795, 79 baserEkson 8: 237 377 323–237 377 435, 113 baser. 2 varianter med egen side i ekson 8. Vis demEkson 9: 237 387 281–237 387 380, 100 baserEkson 10: 237 388 087–237 388 183, 97 baserEkson 11: 237 417 049–237 417 123, 75 baserEkson 12: 237 423 092–237 423 248, 157 baserEkson 13: 237 441 319–237 441 483, 165 baser. 1 variant med egen side i ekson 13. Vis demEkson 14: 237 445 401–237 445 522, 122 baser. 3 varianter med egen side i ekson 14. Vis demEkson 15: 237 454 391–237 454 574, 184 baserEkson 16: 237 456 600–237 456 735, 136 baserEkson 17: 237 469 092–237 469 187, 96 baserEkson 18: 237 491 806–237 491 924, 119 baserEkson 19: 237 492 954–237 493 087, 134 baserEkson 20: 237 496 511–237 496 752, 242 baserEkson 21: 237 500 711–237 500 903, 193 baserEkson 22: 237 503 289–237 503 505, 217 baserEkson 23: 237 506 710–237 506 814, 105 baserEkson 24: 237 511 688–237 511 791, 104 baserEkson 25: 237 530 427–237 530 510, 84 baserEkson 26: 237 548 431–237 548 590, 160 baserEkson 27: 237 550 544–237 550 691, 148 baserEkson 28: 237 566 567–237 566 775, 209 baserEkson 29: 237 569 145–237 569 319, 175 baserEkson 30: 237 589 793–237 590 001, 209 baserEkson 31: 237 590 640–237 590 992, 353 baserEkson 32: 237 591 739–237 591 853, 115 baserEkson 33: 237 593 476–237 593 636, 161 baserEkson 34: 237 595 498–237 595 657, 160 baserEkson 35: 237 602 025–237 602 111, 87 baserEkson 36: 237 610 762–237 610 988, 227 baserEkson 37: 237 614 039–237 614 843, 805 baserEkson 38: 237 617 286–237 617 486, 201 baserEkson 39: 237 623 765–237 623 870, 106 baserEkson 40: 237 625 661–237 625 804, 144 baserEkson 41: 237 627 807–237 628 080, 274 baserEkson 42: 237 631 427–237 631 541, 115 baserEkson 43: 237 633 578–237 633 710, 133 baserEkson 44: 237 634 889–237 634 992, 104 baserEkson 45: 237 638 357–237 638 492, 136 baserEkson 46: 237 639 015–237 639 201, 187 baserEkson 47: 237 640 897–237 641 002, 106 baser. 4 varianter med egen side i ekson 47. Vis demEkson 48: 237 643 327–237 643 447, 121 baserEkson 49: 237 648 444–237 648 613, 170 baserEkson 50: 237 649 877–237 650 097, 221 baserEkson 51: 237 651 411–237 651 501, 91 baserEkson 52: 237 654 274–237 654 414, 141 baserEkson 53: 237 655 821–237 655 984, 164 baserEkson 54: 237 657 944–237 658 022, 79 baserEkson 55: 237 659 985–237 660 074, 90 baserEkson 56: 237 660 810–237 660 947, 138 baserEkson 57: 237 666 512–237 666 589, 78 baserEkson 58: 237 667 883–237 667 958, 76 baserEkson 59: 237 674 096–237 674 219, 124 baserEkson 60: 237 674 731–237 674 846, 116 baserEkson 61: 237 678 048–237 678 112, 65 baserEkson 62: 237 680 456–237 680 577, 122 baserEkson 63: 237 687 455–237 687 504, 50 baserEkson 64: 237 698 965–237 699 025, 61 baserEkson 65: 237 700 229–237 700 467, 239 baserEkson 66: 237 701 978–237 702 059, 82 baserEkson 67: 237 705 213–237 705 343, 131 baserEkson 68: 237 706 949–237 707 269, 321 baser. 1 variant med egen side i ekson 68. Vis demEkson 69: 237 708 858–237 709 098, 241 baserEkson 70: 237 709 480–237 709 567, 88 baserEkson 71: 237 711 745–237 711 837, 93 baserEkson 72: 237 717 198–237 717 368, 171 baserEkson 73: 237 718 462–237 718 521, 60 baserEkson 74: 237 723 128–237 723 262, 135 baserEkson 75: 237 726 273–237 726 308, 36 baserEkson 76: 237 727 087–237 727 199, 113 baserEkson 77: 237 730 260–237 730 356, 97 baserEkson 78: 237 732 046–237 732 149, 104 baserEkson 79: 237 733 705–237 733 756, 52 baserEkson 80: 237 742 296–237 742 349, 54 baserEkson 81: 237 756 288–237 756 387, 100 baserEkson 82: 237 757 697–237 757 776, 80 baserEkson 83: 237 759 776–237 759 852, 77 baserEkson 84: 237 760 955–237 761 028, 74 baserEkson 85: 237 770 807–237 770 887, 81 baserEkson 86: 237 772 012–237 772 100, 89 baser. 1 variant med egen side i ekson 86. Vis demEkson 87: 237 773 520–237 773 648, 129 baserEkson 88: 237 778 666–237 778 770, 105 baserEkson 89: 237 781 565–237 781 646, 82 baserEkson 90: 237 783 675–237 784 972, 1 298 baser. 5 varianter med egen side i ekson 90. Vis demEkson 91: 237 785 969–237 786 036, 68 baserEkson 92: 237 787 988–237 788 135, 148 baserEkson 93: 237 791 429–237 791 515, 87 baser. 1 variant med egen side i ekson 93. Vis demEkson 94: 237 792 105–237 792 323, 219 baserEkson 95: 237 793 867–237 793 997, 131 baser. 1 variant med egen side i ekson 95. Vis demEkson 96: 237 795 289–237 795 331, 43 baserEkson 97: 237 798 037–237 798 170, 134 baserEkson 98: 237 801 856–237 801 916, 61 baserEkson 99: 237 806 137–237 806 283, 147 baserEkson 100: 237 808 901–237 809 035, 135 baser. 1 variant med egen side i ekson 100. Vis demEkson 101: 237 819 036–237 819 192, 157 baser. 1 variant med egen side i ekson 101. Vis demEkson 102: 237 828 381–237 828 445, 65 baserEkson 103: 237 830 530–237 830 630, 101 baserEkson 104: 237 831 514–237 831 565, 52 baser. 1 variant med egen side i ekson 104. Vis demEkson 105: 237 832 552–237 833 988, 1 437 baser. 1 variant med egen side i ekson 105. Vis dem11055′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 16,6 kb av genets 791,8 kb, og 14 904 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test RYR2

214

posisjoner i RYR2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 791,8 kb av RYR2, inkludert introner, og ikke bare de 16,6 kb med eksoner.

Varianter med egen side (24)

De RYR2-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
A2387Tc.7159G>AEkson 47237 640 940Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
A2387Vc.7160C>TEkson 47237 640 941Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
A4091Vc.12272C>TEkson 90237 783 984Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
A4510Tc.13528G>AEkson 93237 791 480Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
D3291Vc.9872A>TEkson 68237 707 240Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
D4112Nc.12334G>AEkson 90237 784 046Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
F4851Lc.14553C>AEkson 101237 819 155Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
G357Sc.1069G>AEkson 13237 441 382Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
I4926Tc.14777T>CEkson 104237 831 534Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
L4105Fc.12313C>TEkson 90237 784 025Sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter

Se alle 24 RYR2-varianter →

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). RYR2-genet: ryanodine receptor 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ryr2

Vancouver

Dante Labs. RYR2-genet: ryanodine receptor 2 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ryr2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test