Gen
RYR2
ryanodine receptor 2
- HGNC 10484(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000198626(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 6262(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1q43
- Koordinater
- Kromosom 1: 237.042.184–237.833.988 (GRCh38)
- Exoner
- 105 exoner fordelt over 791,8 kb
- Protein
- 4.967 aminosyrer
- Også kendt som
- ARVC2, VTSIP
- Tidligere symboler
- ARVD2
- MANE Select-transkript
- ENST00000366574.7NM_001035.3
- Lokustype
- gene with protein product
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs RYR2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Arytmogen kardiomyopati
- Arytmogen højre ventrikel kardiomyopati (ARVC)
Progressiv erstatning af hjertemusklen med fedt- og arvæv, hovedsageligt i højre ventrikel, hvilket medfører ventrikulære arytmier. Tilstanden skyldes som regel varianter i desmosomgenerne PKP2, DSP, DSG2, DSC2 og JUP eller i TMEM43, PLN eller DES.
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- På ACMG's liste over sekundære fund
Hvad viden ændrer
En diagnose understøtter regelmæssig rytmemonitorering, rådgivning om begrænsning af udholdenhedstræning, beslutninger om implanterbare defibrillatorer og undersøgelse af slægtninge.
Katekolaminerget polymorf ventrikulær takykardi
- Familiær ventrikulær takykardi
Et tilfælde af ventrikulær takykardi, som skyldes en arvelig ændring i personens genom.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- På ACMG's liste over sekundære fund
- Polymorf ventrikulær takykardi
En ventrikulær takykardi med uregelmæssig frekvens og rytme.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- På ACMG's liste over sekundære fund
Sådan er RYR2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
- Varianter med en side
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 16,6 kb af genets 791,8 kb; 14.904 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest RYR2
214
positioner i RYR2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 791,8 kb af RYR2, inklusive introner, og ikke kun de 16,6 kb eksoner.
Varianter med en side (24)
Her vises de RYR2-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A2387T | c.7159G>A | Exon 47 | 237.640.940 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| A2387V | c.7160C>T | Exon 47 | 237.640.941 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| A4091V | c.12272C>T | Exon 90 | 237.783.984 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| A4510T | c.13528G>A | Exon 93 | 237.791.480 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| D3291V | c.9872A>T | Exon 68 | 237.707.240 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| D4112N | c.12334G>A | Exon 90 | 237.784.046 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| F4851L | c.14553C>A | Exon 101 | 237.819.155 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| G357S | c.1069G>A | Exon 13 | 237.441.382 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| I4926T | c.14777T>C | Exon 104 | 237.831.534 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| L4105F | c.12313C>T | Exon 90 | 237.784.025 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
Træk knyttet til RYR2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, RYR2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the cardiovascular system
- Bidirectional ventricular tachycardia
- Effort-induced polymorphic ventricular tachycardia
- Fainting spell
- Atrial standstill
- Paroxysmal atrial fibrillation
- Reduced systolic function
- Stretched and thinned heart muscle
- Sudden cardiac death
Vis 9 træk mere
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Sick sinus syndrome
- Ventricular couplet
- Left ventricular noncompaction cardiomyopathy
- Torsade de pointes
- Aborted sudden cardiac death
- Polymorphic and polytopic ventricular extrasystoles
- Ventricular fibrillation
- Ventricular tachycardia
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). RYR2-genet: ryanodine receptor 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ryr2
Dante Labs. RYR2-genet: ryanodine receptor 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ryr2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger