Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

RYR2

ryanodine receptor 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1q43
Koordináták
1. kromoszóma: 237 042 184–237 833 988 (GRCh38)
Exonok
105 exon, összesen 791,8 kb
Fehérje
4967 aminosav
Más néven ismert
ARVC2, VTSIP
Korábbi jelölések
ARVD2
MANE Select transzkriptum
ENST00000366574.7NM_001035.3
Lokusz típusa
gene with protein product

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Arrhythmogenic Cardiomyopathy

    • Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy (ARVC)

      Progressive replacement of heart muscle by fat and scar tissue, mainly in the right ventricle, causing ventricular arrhythmias; usually caused by variants in the desmosome genes PKP2, DSP, DSG2, DSC2 and JUP, or in TMEM43, PLN or DES.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
      Mit változtat az ismeret

      A diagnosis supports regular rhythm monitoring, advice on limiting endurance exercise, decisions about implantable defibrillators and testing of relatives.

  • Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia

    • Ventricular Tachycardia, Familial

      An instance of ventricular tachycardia that is caused by an inherited modification of the individual's genome.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
    • Polymorphic Ventricular Tachycardia

      A ventricular tachycardia that is irregular in rate and rhythm.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján

A RYR2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
1. kromoszóma, a RYR2 helyét zárójel jelöli. A RYR2 és környékén 9 gén a 1. kromoszómán, 236 250 379–238 625 793 között.1. kromoszóma1q43p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44236,5 Mb237 Mb237,5 Mb238 Mb238,5 MbGPR137B: 236 142 148–236 253 151, előre szálGPR137BERO1B: 236 214 681–236 282 019, fordított szálERO1BEDARADD: 236 348 257–236 502 915, előre szálEDARADDLGALS8: 236 518 000–236 552 981, előre szálLGALS8HEATR1: 236 540 493–236 604 832, fordított szálHEATR1ACTN2: 236 664 141–236 764 631, előre szálACTN2MTR: 236 795 260–236 921 278, előre szálMTRMT1HL1: 237 004 103–237 004 441, fordított szálMT1HL1RYR2: 237 042 184–237 833 988, előre szálRYR2ZP4: 237 877 864–237 890 922, fordított szálZP4A RYR2 ábrája: 105 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán1. exon: 3 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 7 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 3 ismert betegségokozó hely14. exon: 8 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 2 ismert betegségokozó hely19. exon: 2 ismert betegségokozó hely31. exon: 1 ismert betegségokozó hely37. exon: 2 ismert betegségokozó hely41. exon: 2 ismert betegségokozó hely42. exon: 2 ismert betegségokozó hely43. exon: 8 ismert betegségokozó hely44. exon: 3 ismert betegségokozó hely45. exon: 7 ismert betegségokozó hely46. exon: 7 ismert betegségokozó hely47. exon: 10 ismert betegségokozó hely48. exon: 3 ismert betegségokozó hely49. exon: 4 ismert betegségokozó hely50. exon: 1 ismert betegségokozó hely52. exon: 1 ismert betegségokozó hely62. exon: 1 ismert betegségokozó hely65. exon: 1 ismert betegségokozó hely68. exon: 4 ismert betegségokozó hely69. exon: 1 ismert betegségokozó hely70. exon: 1 ismert betegségokozó hely76. exon: 1 ismert betegségokozó hely81. exon: 2 ismert betegségokozó hely82. exon: 1 ismert betegségokozó hely83. exon: 3 ismert betegségokozó hely84. exon: 1 ismert betegségokozó hely86. exon: 5 ismert betegségokozó hely88. exon: 10 ismert betegségokozó hely89. exon: 3 ismert betegségokozó hely90. exon: 40 ismert betegségokozó hely93. exon: 3 ismert betegségokozó hely94. exon: 4 ismert betegségokozó hely95. exon: 3 ismert betegségokozó hely96. exon: 2 ismert betegségokozó hely97. exon: 4 ismert betegségokozó hely99. exon: 10 ismert betegségokozó hely100. exon: 5 ismert betegségokozó hely101. exon: 6 ismert betegségokozó hely102. exon: 4 ismert betegségokozó hely103. exon: 4 ismert betegségokozó hely104. exon: 3 ismert betegségokozó hely105. exon: 5 ismert betegségokozó hely1. exon: 237 042 184–237 042 569, 386 bázis2. exon: 237 270 497–237 270 616, 120 bázis3. exon: 237 330 878–237 330 982, 105 bázis4. exon: 237 355 965–237 355 985, 21 bázis5. exon: 237 364 358–237 364 372, 15 bázis6. exon: 237 369 534–237 369 608, 75 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 6. exonban. Listázás7. exon: 237 374 717–237 374 795, 79 bázis8. exon: 237 377 323–237 377 435, 113 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 8. exonban. Listázás9. exon: 237 387 281–237 387 380, 100 bázis10. exon: 237 388 087–237 388 183, 97 bázis11. exon: 237 417 049–237 417 123, 75 bázis12. exon: 237 423 092–237 423 248, 157 bázis13. exon: 237 441 319–237 441 483, 165 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 13. exonban. Listázás14. exon: 237 445 401–237 445 522, 122 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 14. exonban. Listázás15. exon: 237 454 391–237 454 574, 184 bázis16. exon: 237 456 600–237 456 735, 136 bázis17. exon: 237 469 092–237 469 187, 96 bázis18. exon: 237 491 806–237 491 924, 119 bázis19. exon: 237 492 954–237 493 087, 134 bázis20. exon: 237 496 511–237 496 752, 242 bázis21. exon: 237 500 711–237 500 903, 193 bázis22. exon: 237 503 289–237 503 505, 217 bázis23. exon: 237 506 710–237 506 814, 105 bázis24. exon: 237 511 688–237 511 791, 104 bázis25. exon: 237 530 427–237 530 510, 84 bázis26. exon: 237 548 431–237 548 590, 160 bázis27. exon: 237 550 544–237 550 691, 148 bázis28. exon: 237 566 567–237 566 775, 209 bázis29. exon: 237 569 145–237 569 319, 175 bázis30. exon: 237 589 793–237 590 001, 209 bázis31. exon: 237 590 640–237 590 992, 353 bázis32. exon: 237 591 739–237 591 853, 115 bázis33. exon: 237 593 476–237 593 636, 161 bázis34. exon: 237 595 498–237 595 657, 160 bázis35. exon: 237 602 025–237 602 111, 87 bázis36. exon: 237 610 762–237 610 988, 227 bázis37. exon: 237 614 039–237 614 843, 805 bázis38. exon: 237 617 286–237 617 486, 201 bázis39. exon: 237 623 765–237 623 870, 106 bázis40. exon: 237 625 661–237 625 804, 144 bázis41. exon: 237 627 807–237 628 080, 274 bázis42. exon: 237 631 427–237 631 541, 115 bázis43. exon: 237 633 578–237 633 710, 133 bázis44. exon: 237 634 889–237 634 992, 104 bázis45. exon: 237 638 357–237 638 492, 136 bázis46. exon: 237 639 015–237 639 201, 187 bázis47. exon: 237 640 897–237 641 002, 106 bázis. 4 oldallal rendelkező variáns a 47. exonban. Listázás48. exon: 237 643 327–237 643 447, 121 bázis49. exon: 237 648 444–237 648 613, 170 bázis50. exon: 237 649 877–237 650 097, 221 bázis51. exon: 237 651 411–237 651 501, 91 bázis52. exon: 237 654 274–237 654 414, 141 bázis53. exon: 237 655 821–237 655 984, 164 bázis54. exon: 237 657 944–237 658 022, 79 bázis55. exon: 237 659 985–237 660 074, 90 bázis56. exon: 237 660 810–237 660 947, 138 bázis57. exon: 237 666 512–237 666 589, 78 bázis58. exon: 237 667 883–237 667 958, 76 bázis59. exon: 237 674 096–237 674 219, 124 bázis60. exon: 237 674 731–237 674 846, 116 bázis61. exon: 237 678 048–237 678 112, 65 bázis62. exon: 237 680 456–237 680 577, 122 bázis63. exon: 237 687 455–237 687 504, 50 bázis64. exon: 237 698 965–237 699 025, 61 bázis65. exon: 237 700 229–237 700 467, 239 bázis66. exon: 237 701 978–237 702 059, 82 bázis67. exon: 237 705 213–237 705 343, 131 bázis68. exon: 237 706 949–237 707 269, 321 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 68. exonban. Listázás69. exon: 237 708 858–237 709 098, 241 bázis70. exon: 237 709 480–237 709 567, 88 bázis71. exon: 237 711 745–237 711 837, 93 bázis72. exon: 237 717 198–237 717 368, 171 bázis73. exon: 237 718 462–237 718 521, 60 bázis74. exon: 237 723 128–237 723 262, 135 bázis75. exon: 237 726 273–237 726 308, 36 bázis76. exon: 237 727 087–237 727 199, 113 bázis77. exon: 237 730 260–237 730 356, 97 bázis78. exon: 237 732 046–237 732 149, 104 bázis79. exon: 237 733 705–237 733 756, 52 bázis80. exon: 237 742 296–237 742 349, 54 bázis81. exon: 237 756 288–237 756 387, 100 bázis82. exon: 237 757 697–237 757 776, 80 bázis83. exon: 237 759 776–237 759 852, 77 bázis84. exon: 237 760 955–237 761 028, 74 bázis85. exon: 237 770 807–237 770 887, 81 bázis86. exon: 237 772 012–237 772 100, 89 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 86. exonban. Listázás87. exon: 237 773 520–237 773 648, 129 bázis88. exon: 237 778 666–237 778 770, 105 bázis89. exon: 237 781 565–237 781 646, 82 bázis90. exon: 237 783 675–237 784 972, 1298 bázis. 5 oldallal rendelkező variáns a 90. exonban. Listázás91. exon: 237 785 969–237 786 036, 68 bázis92. exon: 237 787 988–237 788 135, 148 bázis93. exon: 237 791 429–237 791 515, 87 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 93. exonban. Listázás94. exon: 237 792 105–237 792 323, 219 bázis95. exon: 237 793 867–237 793 997, 131 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 95. exonban. Listázás96. exon: 237 795 289–237 795 331, 43 bázis97. exon: 237 798 037–237 798 170, 134 bázis98. exon: 237 801 856–237 801 916, 61 bázis99. exon: 237 806 137–237 806 283, 147 bázis100. exon: 237 808 901–237 809 035, 135 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 100. exonban. Listázás101. exon: 237 819 036–237 819 192, 157 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 101. exonban. Listázás102. exon: 237 828 381–237 828 445, 65 bázis103. exon: 237 830 530–237 830 630, 101 bázis104. exon: 237 831 514–237 831 565, 52 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 104. exonban. Listázás105. exon: 237 832 552–237 833 988, 1437 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 105. exonban. Listázás11055′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 791,8 kb-jából 16,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 14 904 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) RYR2 gént

214

pozíció a(z) RYR2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a RYR2 gén mind a 791,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 16,6 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (24)

Az itt található, oldallal rendelkező RYR2 variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
A2387Tc.7159G>A47. exon237 640 940Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A2387Vc.7160C>T47. exon237 640 941Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A4091Vc.12272C>T90. exon237 783 984Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A4510Tc.13528G>A93. exon237 791 480Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
D3291Vc.9872A>T68. exon237 707 240Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
D4112Nc.12334G>A90. exon237 784 046Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
F4851Lc.14553C>A101. exon237 819 155Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G357Sc.1069G>A13. exon237 441 382Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
I4926Tc.14777T>C104. exon237 831 534Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
L4105Fc.12313C>T90. exon237 784 025Valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás

Mind a 24 RYR2 variáns megtekintése →

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). RYR2 gén: ryanodine receptor 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ryr2

Vancouver

Dante Labs. RYR2 gén: ryanodine receptor 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ryr2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet