Gen
RYR2
ryanodine receptor 2
- HGNC 10484(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000198626(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 6262(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1q43
- Koordinater
- Kromosom 1: 237 042 184–237 833 988 (GRCh38)
- Exoner
- 105 exoner på 791,8 kb
- Protein
- 4 967 aminosyror
- Även känd som
- ARVC2, VTSIP
- Tidigare symboler
- ARVD2
- MANE Select-transkript
- ENST00000366574.7NM_001035.3
- Lokustyp
- gene with protein product
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs RYR2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Arytmogen kardiomyopati
- Arytmogen högerkammarkardiomyopati (ARVC)
Successiv ersättning av hjärtmuskeln med fett- och ärrvävnad, främst i högerkammaren, vilket orsakar ventrikulära arytmier. Orsakas vanligtvis av varianter i desmosomgenerna PKP2, DSP, DSG2, DSC2 och JUP, eller i TMEM43, PLN eller DES.
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
- På ACMG:s lista över sekundära fynd
Vad kunskapen förändrar
En diagnos stöder regelbunden rytmövervakning, råd om att begränsa uthållighetsträning, beslut om implanterbar defibrillator och testning av släktingar.
Katekolaminerge polymorfa ventrikeltakykardi
- Familjär ventrikeltakykardi
En ventrikeltakykardi som orsakas av en ärftlig förändring i individens genom.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
- På ACMG:s lista över sekundära fynd
- Polymorf ventrikeltakykardi
En ventrikeltakykardi med oregelbunden frekvens och rytm.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
- På ACMG:s lista över sekundära fynd
Så är RYR2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
- Varianter med egen sida
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 16,6 kb av genens 791,8 kb, och 14 904 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest RYR2
214
positioner i RYR2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 791,8 kb av RYR2, med introner inräknade, inte bara de 16,6 kb exoner.
Varianter med egen sida (24)
De RYR2-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A2387T | c.7159G>A | Exon 47 | 237 640 940 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| A2387V | c.7160C>T | Exon 47 | 237 640 941 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| A4091V | c.12272C>T | Exon 90 | 237 783 984 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| A4510T | c.13528G>A | Exon 93 | 237 791 480 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| D3291V | c.9872A>T | Exon 68 | 237 707 240 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| D4112N | c.12334G>A | Exon 90 | 237 784 046 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| F4851L | c.14553C>A | Exon 101 | 237 819 155 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| G357S | c.1069G>A | Exon 13 | 237 441 382 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| I4926T | c.14777T>C | Exon 104 | 237 831 534 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| L4105F | c.12313C>T | Exon 90 | 237 784 025 | Sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
Egenskaper kopplade till RYR2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som RYR2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the cardiovascular system
- Bidirectional ventricular tachycardia
- Effort-induced polymorphic ventricular tachycardia
- Fainting spell
- Atrial standstill
- Paroxysmal atrial fibrillation
- Reduced systolic function
- Stretched and thinned heart muscle
- Sudden cardiac death
Visa ytterligare 9 egenskaper
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Sick sinus syndrome
- Ventricular couplet
- Left ventricular noncompaction cardiomyopathy
- Torsade de pointes
- Aborted sudden cardiac death
- Polymorphic and polytopic ventricular extrasystoles
- Ventricular fibrillation
- Ventricular tachycardia
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). RYR2-genen: ryanodine receptor 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ryr2
Dante Labs. RYR2-genen: ryanodine receptor 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ryr2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor