Características

Características associadas a RNF13

ring finger protein 13

A Human Phenotype Ontology associa 50 características a RNF13, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Epilepsy	Sempre
IQ less than 20	Sempre
Restlessness	Sempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sempre
Delayed CNS myelination	Frequente (30–79%)
EEG with focal epileptiform discharges	Frequente (30–79%)
EEG with generalized slow activity	Frequente (30–79%)
Epileptic encephalopathy	Frequente (30–79%)
Interictal EEG abnormality	Frequente (30–79%)
Irritability	Frequente (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Por vezes (5–29%)
Delayed myelination	Por vezes (5–29%)
Grand mal seizures	Por vezes (5–29%)
Infantile spasms	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Flexed joint that cannot be straightened	Sempre
Scoliosis	Sempre
Spasticity and rigidity of muscles	Sempre
Abnormal formation of the hip	Frequente (30–79%)
Delayed bone maturation	Frequente (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frequente (30–79%)
Double-Jointed	Por vezes (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Por vezes (5–29%)
Increased wrist mobility	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Midface retrusion	Frequente (30–79%)
Narrow forehead	Frequente (30–79%)
Narrow nasal bridge	Frequente (30–79%)
Short chin	Frequente (30–79%)
Short nose	Frequente (30–79%)
Abnormal facial shape	Por vezes (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Edema of the dorsum of feet	Por vezes (5–29%)
Increased mobility in finger joint	Por vezes (5–29%)
Metacarpophalangeal joint contracture	Por vezes (5–29%)
Tapered finger	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Frequente (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Frequente (30–79%)
Inguinal hernia	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cerebral visual impairment	Sempre
Abnormality of eye movement	Frequente (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Frequente (30–79%)
Visual fixation instability	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal vitamin B12 concentration	Por vezes (5–29%)
Edema of the dorsum of hands	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Sempre

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Infection in blood stream	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Atypical nail growth	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Breathing difficulties	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a RNF13 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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