Trăsături

Trăsături asociate cu RNF13

ring finger protein 13

Human Phenotype Ontology asociază 50 trăsături cu RNF13, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Epilepsy	Întotdeauna
IQ less than 20	Întotdeauna
Restlessness	Întotdeauna
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Întotdeauna
Delayed CNS myelination	Des (30–79%)
EEG with focal epileptiform discharges	Des (30–79%)
EEG with generalized slow activity	Des (30–79%)
Epileptic encephalopathy	Des (30–79%)
Interictal EEG abnormality	Des (30–79%)
Irritability	Des (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Uneori (5–29%)
Delayed myelination	Uneori (5–29%)
Grand mal seizures	Uneori (5–29%)
Infantile spasms	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Flexed joint that cannot be straightened	Întotdeauna
Scoliosis	Întotdeauna
Spasticity and rigidity of muscles	Întotdeauna
Abnormal formation of the hip	Des (30–79%)
Delayed bone maturation	Des (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Des (30–79%)
Double-Jointed	Uneori (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Uneori (5–29%)
Increased wrist mobility	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Des (30–79%)
Midface retrusion	Des (30–79%)
Narrow forehead	Des (30–79%)
Narrow nasal bridge	Des (30–79%)
Short chin	Des (30–79%)
Short nose	Des (30–79%)
Abnormal facial shape	Uneori (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Edema of the dorsum of feet	Uneori (5–29%)
Increased mobility in finger joint	Uneori (5–29%)
Metacarpophalangeal joint contracture	Uneori (5–29%)
Tapered finger	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties	Des (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Des (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Des (30–79%)
Inguinal hernia	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cerebral visual impairment	Întotdeauna
Abnormality of eye movement	Des (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Des (30–79%)
Visual fixation instability	Des (30–79%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal vitamin B12 concentration	Uneori (5–29%)
Edema of the dorsum of hands	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sensorineural hearing impairment	Întotdeauna

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Infection in blood stream	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Atypical nail growth	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Breathing difficulties	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu RNF13 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu