Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin RNF13 yhdistetyt ominaisuudet

ring finger protein 13

Human Phenotype Ontology yhdistää RNF13-geeniin 50 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
EpilepsyAina
IQ less than 20Aina
RestlessnessAina
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumAina
Delayed CNS myelinationUsein (30–79%)
EEG with focal epileptiform dischargesUsein (30–79%)
EEG with generalized slow activityUsein (30–79%)
Epileptic encephalopathyUsein (30–79%)
Interictal EEG abnormalityUsein (30–79%)
IrritabilityUsein (30–79%)
Degeneration of cerebellumJoskus (5–29%)
Delayed myelinationJoskus (5–29%)
Grand mal seizuresJoskus (5–29%)
Infantile spasmsJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Flexed joint that cannot be straightenedAina
ScoliosisAina
Spasticity and rigidity of musclesAina
Abnormal formation of the hipUsein (30–79%)
Delayed bone maturationUsein (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmUsein (30–79%)
Double-JointedJoskus (5–29%)
Generalized decreased muscle toneJoskus (5–29%)
Increased wrist mobilityJoskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small headUsein (30–79%)
Midface retrusionUsein (30–79%)
Narrow foreheadUsein (30–79%)
Narrow nasal bridgeUsein (30–79%)
Short chinUsein (30–79%)
Short noseUsein (30–79%)
Abnormal facial shapeJoskus (5–29%)
Failure of development of between one and six teethJoskus (5–29%)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Edema of the dorsum of feetJoskus (5–29%)
Increased mobility in finger jointJoskus (5–29%)
Metacarpophalangeal joint contractureJoskus (5–29%)
Tapered fingerJoskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficultiesUsein (30–79%)
Feeding difficulties in infancyUsein (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancyUsein (30–79%)
Inguinal herniaUsein (30–79%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Cerebral visual impairmentAina
Abnormality of eye movementUsein (30–79%)
Clouding of the lens of the eyeUsein (30–79%)
Visual fixation instabilityUsein (30–79%)

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal vitamin B12 concentrationJoskus (5–29%)
Edema of the dorsum of handsJoskus (5–29%)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Sensorineural hearing impairmentAina

Abnormality of the immune system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Infection in blood streamJoskus (5–29%)

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Atypical nail growthJoskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Breathing difficultiesJoskus (5–29%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Faltering weightAina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: RNF13-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test