Merkmale

Mit RNF13 verknüpfte Merkmale

ring finger protein 13

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 50 Merkmale mit RNF13, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Epilepsy	Immer
IQ less than 20	Immer
Restlessness	Immer
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Immer
Delayed CNS myelination	Häufig (30–79 %)
EEG with focal epileptiform discharges	Häufig (30–79 %)
EEG with generalized slow activity	Häufig (30–79 %)
Epileptic encephalopathy	Häufig (30–79 %)
Interictal EEG abnormality	Häufig (30–79 %)
Irritability	Häufig (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Delayed myelination	Manchmal (5–29 %)
Grand mal seizures	Manchmal (5–29 %)
Infantile spasms	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Flexed joint that cannot be straightened	Immer
Scoliosis	Immer
Spasticity and rigidity of muscles	Immer
Abnormal formation of the hip	Häufig (30–79 %)
Delayed bone maturation	Häufig (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)
Double-Jointed	Manchmal (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Increased wrist mobility	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Midface retrusion	Häufig (30–79 %)
Narrow forehead	Häufig (30–79 %)
Narrow nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Short chin	Häufig (30–79 %)
Short nose	Häufig (30–79 %)
Abnormal facial shape	Manchmal (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Edema of the dorsum of feet	Manchmal (5–29 %)
Increased mobility in finger joint	Manchmal (5–29 %)
Metacarpophalangeal joint contracture	Manchmal (5–29 %)
Tapered finger	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Häufig (30–79 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Häufig (30–79 %)
Inguinal hernia	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cerebral visual impairment	Immer
Abnormality of eye movement	Häufig (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Häufig (30–79 %)
Visual fixation instability	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal vitamin B12 concentration	Manchmal (5–29 %)
Edema of the dorsum of hands	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Immer

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Infection in blood stream	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Atypical nail growth	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breathing difficulties	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit RNF13 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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