특성

RNF13 연관 특성

ring finger protein 13

인간 표현형 온톨로지가 RNF13에 연결하는 특성은 50개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Epilepsy	항상
IQ less than 20	항상
Restlessness	항상
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	항상
Delayed CNS myelination	자주 (30–79%)
EEG with focal epileptiform discharges	자주 (30–79%)
EEG with generalized slow activity	자주 (30–79%)
Epileptic encephalopathy	자주 (30–79%)
Interictal EEG abnormality	자주 (30–79%)
Irritability	자주 (30–79%)
Degeneration of cerebellum	가끔 (5–29%)
Delayed myelination	가끔 (5–29%)
Grand mal seizures	가끔 (5–29%)
Infantile spasms	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Flexed joint that cannot be straightened	항상
Scoliosis	항상
Spasticity and rigidity of muscles	항상
Abnormal formation of the hip	자주 (30–79%)
Delayed bone maturation	자주 (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	자주 (30–79%)
Double-Jointed	가끔 (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	가끔 (5–29%)
Increased wrist mobility	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormally small head	자주 (30–79%)
Midface retrusion	자주 (30–79%)
Narrow forehead	자주 (30–79%)
Narrow nasal bridge	자주 (30–79%)
Short chin	자주 (30–79%)
Short nose	자주 (30–79%)
Abnormal facial shape	가끔 (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Edema of the dorsum of feet	가끔 (5–29%)
Increased mobility in finger joint	가끔 (5–29%)
Metacarpophalangeal joint contracture	가끔 (5–29%)
Tapered finger	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Feeding difficulties	자주 (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	자주 (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	자주 (30–79%)
Inguinal hernia	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Cerebral visual impairment	항상
Abnormality of eye movement	자주 (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	자주 (30–79%)
Visual fixation instability	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal vitamin B12 concentration	가끔 (5–29%)
Edema of the dorsum of hands	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Sensorineural hearing impairment	항상

특성	나타나는 빈도
Infection in blood stream	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Atypical nail growth	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Breathing difficulties	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Faltering weight	항상

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: RNF13에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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