Rasgos

Rasgos asociados a RNF13

ring finger protein 13

El Human Phenotype Ontology asocia 50 rasgos a RNF13, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Epilepsy	Siempre
IQ less than 20	Siempre
Restlessness	Siempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Siempre
Delayed CNS myelination	Frecuente (30–79 %)
EEG with focal epileptiform discharges	Frecuente (30–79 %)
EEG with generalized slow activity	Frecuente (30–79 %)
Epileptic encephalopathy	Frecuente (30–79 %)
Interictal EEG abnormality	Frecuente (30–79 %)
Irritability	Frecuente (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	A veces (5–29 %)
Delayed myelination	A veces (5–29 %)
Grand mal seizures	A veces (5–29 %)
Infantile spasms	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Flexed joint that cannot be straightened	Siempre
Scoliosis	Siempre
Spasticity and rigidity of muscles	Siempre
Abnormal formation of the hip	Frecuente (30–79 %)
Delayed bone maturation	Frecuente (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frecuente (30–79 %)
Double-Jointed	A veces (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	A veces (5–29 %)
Increased wrist mobility	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	Frecuente (30–79 %)
Midface retrusion	Frecuente (30–79 %)
Narrow forehead	Frecuente (30–79 %)
Narrow nasal bridge	Frecuente (30–79 %)
Short chin	Frecuente (30–79 %)
Short nose	Frecuente (30–79 %)
Abnormal facial shape	A veces (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Edema of the dorsum of feet	A veces (5–29 %)
Increased mobility in finger joint	A veces (5–29 %)
Metacarpophalangeal joint contracture	A veces (5–29 %)
Tapered finger	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties	Frecuente (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Frecuente (30–79 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Frecuente (30–79 %)
Inguinal hernia	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cerebral visual impairment	Siempre
Abnormality of eye movement	Frecuente (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Frecuente (30–79 %)
Visual fixation instability	Frecuente (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal vitamin B12 concentration	A veces (5–29 %)
Edema of the dorsum of hands	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Sensorineural hearing impairment	Siempre

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Infection in blood stream	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Atypical nail growth	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Breathing difficulties	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a RNF13 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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