Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan RNF13

ring finger protein 13

De Human Phenotype Ontology koppelt 50 kenmerken aan RNF13, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
EpilepsyAltijd
IQ less than 20Altijd
RestlessnessAltijd
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumAltijd
Delayed CNS myelinationVaak (30–79%)
EEG with focal epileptiform dischargesVaak (30–79%)
EEG with generalized slow activityVaak (30–79%)
Epileptic encephalopathyVaak (30–79%)
Interictal EEG abnormalityVaak (30–79%)
IrritabilityVaak (30–79%)
Degeneration of cerebellumSoms (5–29%)
Delayed myelinationSoms (5–29%)
Grand mal seizuresSoms (5–29%)
Infantile spasmsSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Flexed joint that cannot be straightenedAltijd
ScoliosisAltijd
Spasticity and rigidity of musclesAltijd
Abnormal formation of the hipVaak (30–79%)
Delayed bone maturationVaak (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmVaak (30–79%)
Double-JointedSoms (5–29%)
Generalized decreased muscle toneSoms (5–29%)
Increased wrist mobilitySoms (5–29%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormally small headVaak (30–79%)
Midface retrusionVaak (30–79%)
Narrow foreheadVaak (30–79%)
Narrow nasal bridgeVaak (30–79%)
Short chinVaak (30–79%)
Short noseVaak (30–79%)
Abnormal facial shapeSoms (5–29%)
Failure of development of between one and six teethSoms (5–29%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Edema of the dorsum of feetSoms (5–29%)
Increased mobility in finger jointSoms (5–29%)
Metacarpophalangeal joint contractureSoms (5–29%)
Tapered fingerSoms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Feeding difficultiesVaak (30–79%)
Feeding difficulties in infancyVaak (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancyVaak (30–79%)
Inguinal herniaVaak (30–79%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Cerebral visual impairmentAltijd
Abnormality of eye movementVaak (30–79%)
Clouding of the lens of the eyeVaak (30–79%)
Visual fixation instabilityVaak (30–79%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal vitamin B12 concentrationSoms (5–29%)
Edema of the dorsum of handsSoms (5–29%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Sensorineural hearing impairmentAltijd

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Infection in blood streamSoms (5–29%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Atypical nail growthSoms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Breathing difficultiesSoms (5–29%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Faltering weightAltijd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan RNF13 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen