İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

RNF13 ile ilişkili özellikler

ring finger protein 13

Human Phenotype Ontology, RNF13 ile ilişkili 50 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
EpilepsyHer zaman
IQ less than 20Her zaman
RestlessnessHer zaman
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumHer zaman
Delayed CNS myelinationSık (%30–79)
EEG with focal epileptiform dischargesSık (%30–79)
EEG with generalized slow activitySık (%30–79)
Epileptic encephalopathySık (%30–79)
Interictal EEG abnormalitySık (%30–79)
IrritabilitySık (%30–79)
Degeneration of cerebellumBazen (%5–29)
Delayed myelinationBazen (%5–29)
Grand mal seizuresBazen (%5–29)
Infantile spasmsBazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Flexed joint that cannot be straightenedHer zaman
ScoliosisHer zaman
Spasticity and rigidity of musclesHer zaman
Abnormal formation of the hipSık (%30–79)
Delayed bone maturationSık (%30–79)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmSık (%30–79)
Double-JointedBazen (%5–29)
Generalized decreased muscle toneBazen (%5–29)
Increased wrist mobilityBazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormally small headSık (%30–79)
Midface retrusionSık (%30–79)
Narrow foreheadSık (%30–79)
Narrow nasal bridgeSık (%30–79)
Short chinSık (%30–79)
Short noseSık (%30–79)
Abnormal facial shapeBazen (%5–29)
Failure of development of between one and six teethBazen (%5–29)

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Edema of the dorsum of feetBazen (%5–29)
Increased mobility in finger jointBazen (%5–29)
Metacarpophalangeal joint contractureBazen (%5–29)
Tapered fingerBazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Feeding difficultiesSık (%30–79)
Feeding difficulties in infancySık (%30–79)
Gastrostomy tube feeding in infancySık (%30–79)
Inguinal herniaSık (%30–79)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Cerebral visual impairmentHer zaman
Abnormality of eye movementSık (%30–79)
Clouding of the lens of the eyeSık (%30–79)
Visual fixation instabilitySık (%30–79)

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal vitamin B12 concentrationBazen (%5–29)
Edema of the dorsum of handsBazen (%5–29)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairmentHer zaman

Abnormality of the immune system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Infection in blood streamBazen (%5–29)

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Atypical nail growthBazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Breathing difficultiesBazen (%5–29)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Faltering weightHer zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: RNF13 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al