Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til RNF13

ring finger protein 13

Human Phenotype Ontology knytter 50 kjennetegn til RNF13, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Epilepsy	Alltid
IQ less than 20	Alltid
Restlessness	Alltid
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Alltid
Delayed CNS myelination	Ofte (30–79 %)
EEG with focal epileptiform discharges	Ofte (30–79 %)
EEG with generalized slow activity	Ofte (30–79 %)
Epileptic encephalopathy	Ofte (30–79 %)
Interictal EEG abnormality	Ofte (30–79 %)
Irritability	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Noen ganger (5–29 %)
Delayed myelination	Noen ganger (5–29 %)
Grand mal seizures	Noen ganger (5–29 %)
Infantile spasms	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Flexed joint that cannot be straightened	Alltid
Scoliosis	Alltid
Spasticity and rigidity of muscles	Alltid
Abnormal formation of the hip	Ofte (30–79 %)
Delayed bone maturation	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Double-Jointed	Noen ganger (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Noen ganger (5–29 %)
Increased wrist mobility	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Midface retrusion	Ofte (30–79 %)
Narrow forehead	Ofte (30–79 %)
Narrow nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Short chin	Ofte (30–79 %)
Short nose	Ofte (30–79 %)
Abnormal facial shape	Noen ganger (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Edema of the dorsum of feet	Noen ganger (5–29 %)
Increased mobility in finger joint	Noen ganger (5–29 %)
Metacarpophalangeal joint contracture	Noen ganger (5–29 %)
Tapered finger	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Ofte (30–79 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Ofte (30–79 %)
Inguinal hernia	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cerebral visual impairment	Alltid
Abnormality of eye movement	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Visual fixation instability	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal vitamin B12 concentration	Noen ganger (5–29 %)
Edema of the dorsum of hands	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sensorineural hearing impairment	Alltid

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Infection in blood stream	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Atypical nail growth	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Breathing difficulties	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til RNF13 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test