Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) RNF13 génhez kapcsolódó jellemzők

ring finger protein 13

A Human Phenotype Ontology 50 jellemzőt kapcsol a(z) RNF13 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
EpilepsyMindig
IQ less than 20Mindig
RestlessnessMindig
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumMindig
Delayed CNS myelinationGyakran (30–79%)
EEG with focal epileptiform dischargesGyakran (30–79%)
EEG with generalized slow activityGyakran (30–79%)
Epileptic encephalopathyGyakran (30–79%)
Interictal EEG abnormalityGyakran (30–79%)
IrritabilityGyakran (30–79%)
Degeneration of cerebellumNéha (5–29%)
Delayed myelinationNéha (5–29%)
Grand mal seizuresNéha (5–29%)
Infantile spasmsNéha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Flexed joint that cannot be straightenedMindig
ScoliosisMindig
Spasticity and rigidity of musclesMindig
Abnormal formation of the hipGyakran (30–79%)
Delayed bone maturationGyakran (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmGyakran (30–79%)
Double-JointedNéha (5–29%)
Generalized decreased muscle toneNéha (5–29%)
Increased wrist mobilityNéha (5–29%)

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormally small headGyakran (30–79%)
Midface retrusionGyakran (30–79%)
Narrow foreheadGyakran (30–79%)
Narrow nasal bridgeGyakran (30–79%)
Short chinGyakran (30–79%)
Short noseGyakran (30–79%)
Abnormal facial shapeNéha (5–29%)
Failure of development of between one and six teethNéha (5–29%)

Abnormality of limbs

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Edema of the dorsum of feetNéha (5–29%)
Increased mobility in finger jointNéha (5–29%)
Metacarpophalangeal joint contractureNéha (5–29%)
Tapered fingerNéha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Feeding difficultiesGyakran (30–79%)
Feeding difficulties in infancyGyakran (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancyGyakran (30–79%)
Inguinal herniaGyakran (30–79%)

Abnormality of the eye

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Cerebral visual impairmentMindig
Abnormality of eye movementGyakran (30–79%)
Clouding of the lens of the eyeGyakran (30–79%)
Visual fixation instabilityGyakran (30–79%)

Laboratory abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormal vitamin B12 concentrationNéha (5–29%)
Edema of the dorsum of handsNéha (5–29%)

Abnormality of the ear

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Sensorineural hearing impairmentMindig

Abnormality of the immune system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Infection in blood streamNéha (5–29%)

Abnormality of the integument

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Atypical nail growthNéha (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Breathing difficultiesNéha (5–29%)

Growth abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Faltering weightMindig

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) RNF13 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet