Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su RNF13 susiję požymiai

ring finger protein 13

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 50 požymių su RNF13, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
EpilepsyVisada
IQ less than 20Visada
RestlessnessVisada
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumVisada
Delayed CNS myelinationDažnai (30–79%)
EEG with focal epileptiform dischargesDažnai (30–79%)
EEG with generalized slow activityDažnai (30–79%)
Epileptic encephalopathyDažnai (30–79%)
Interictal EEG abnormalityDažnai (30–79%)
IrritabilityDažnai (30–79%)
Degeneration of cerebellumKartais (5–29%)
Delayed myelinationKartais (5–29%)
Grand mal seizuresKartais (5–29%)
Infantile spasmsKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Flexed joint that cannot be straightenedVisada
ScoliosisVisada
Spasticity and rigidity of musclesVisada
Abnormal formation of the hipDažnai (30–79%)
Delayed bone maturationDažnai (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmDažnai (30–79%)
Double-JointedKartais (5–29%)
Generalized decreased muscle toneKartais (5–29%)
Increased wrist mobilityKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small headDažnai (30–79%)
Midface retrusionDažnai (30–79%)
Narrow foreheadDažnai (30–79%)
Narrow nasal bridgeDažnai (30–79%)
Short chinDažnai (30–79%)
Short noseDažnai (30–79%)
Abnormal facial shapeKartais (5–29%)
Failure of development of between one and six teethKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Edema of the dorsum of feetKartais (5–29%)
Increased mobility in finger jointKartais (5–29%)
Metacarpophalangeal joint contractureKartais (5–29%)
Tapered fingerKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Feeding difficultiesDažnai (30–79%)
Feeding difficulties in infancyDažnai (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancyDažnai (30–79%)
Inguinal herniaDažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cerebral visual impairmentVisada
Abnormality of eye movementDažnai (30–79%)
Clouding of the lens of the eyeDažnai (30–79%)
Visual fixation instabilityDažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal vitamin B12 concentrationKartais (5–29%)
Edema of the dorsum of handsKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairmentVisada

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Infection in blood streamKartais (5–29%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Atypical nail growthKartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Breathing difficultiesKartais (5–29%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Faltering weightVisada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su RNF13 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test