Cechy

Cechy powiązane z RNF13

ring finger protein 13

Human Phenotype Ontology łączy z RNF13 50 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Epilepsy	Zawsze
IQ less than 20	Zawsze
Restlessness	Zawsze
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Zawsze
Delayed CNS myelination	Często (30–79%)
EEG with focal epileptiform discharges	Często (30–79%)
EEG with generalized slow activity	Często (30–79%)
Epileptic encephalopathy	Często (30–79%)
Interictal EEG abnormality	Często (30–79%)
Irritability	Często (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Czasami (5–29%)
Delayed myelination	Czasami (5–29%)
Grand mal seizures	Czasami (5–29%)
Infantile spasms	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Flexed joint that cannot be straightened	Zawsze
Scoliosis	Zawsze
Spasticity and rigidity of muscles	Zawsze
Abnormal formation of the hip	Często (30–79%)
Delayed bone maturation	Często (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Często (30–79%)
Double-Jointed	Czasami (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Czasami (5–29%)
Increased wrist mobility	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Często (30–79%)
Midface retrusion	Często (30–79%)
Narrow forehead	Często (30–79%)
Narrow nasal bridge	Często (30–79%)
Short chin	Często (30–79%)
Short nose	Często (30–79%)
Abnormal facial shape	Czasami (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Edema of the dorsum of feet	Czasami (5–29%)
Increased mobility in finger joint	Czasami (5–29%)
Metacarpophalangeal joint contracture	Czasami (5–29%)
Tapered finger	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Często (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Często (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Często (30–79%)
Inguinal hernia	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cerebral visual impairment	Zawsze
Abnormality of eye movement	Często (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Często (30–79%)
Visual fixation instability	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Abnormal vitamin B12 concentration	Czasami (5–29%)
Edema of the dorsum of hands	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Zawsze

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Infection in blood stream	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Atypical nail growth	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Breathing difficulties	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z RNF13 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test