Egenskaber

Egenskaber knyttet til RNF13

ring finger protein 13

Human Phenotype Ontology knytter 50 egenskaber til RNF13, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Epilepsy	Altid
IQ less than 20	Altid
Restlessness	Altid
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Altid
Delayed CNS myelination	Ofte (30–79 %)
EEG with focal epileptiform discharges	Ofte (30–79 %)
EEG with generalized slow activity	Ofte (30–79 %)
Epileptic encephalopathy	Ofte (30–79 %)
Interictal EEG abnormality	Ofte (30–79 %)
Irritability	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Nogle gange (5–29 %)
Delayed myelination	Nogle gange (5–29 %)
Grand mal seizures	Nogle gange (5–29 %)
Infantile spasms	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Flexed joint that cannot be straightened	Altid
Scoliosis	Altid
Spasticity and rigidity of muscles	Altid
Abnormal formation of the hip	Ofte (30–79 %)
Delayed bone maturation	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Double-Jointed	Nogle gange (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Nogle gange (5–29 %)
Increased wrist mobility	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Midface retrusion	Ofte (30–79 %)
Narrow forehead	Ofte (30–79 %)
Narrow nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Short chin	Ofte (30–79 %)
Short nose	Ofte (30–79 %)
Abnormal facial shape	Nogle gange (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Edema of the dorsum of feet	Nogle gange (5–29 %)
Increased mobility in finger joint	Nogle gange (5–29 %)
Metacarpophalangeal joint contracture	Nogle gange (5–29 %)
Tapered finger	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Ofte (30–79 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Ofte (30–79 %)
Inguinal hernia	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cerebral visual impairment	Altid
Abnormality of eye movement	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Visual fixation instability	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal vitamin B12 concentration	Nogle gange (5–29 %)
Edema of the dorsum of hands	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Altid

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Infection in blood stream	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Atypical nail growth	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breathing difficulties	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til RNF13 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test