Rysy

Rysy spojené s RNF13

ring finger protein 13

Human Phenotype Ontology spojuje s RNF13 50 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Epilepsy	Vždy
IQ less than 20	Vždy
Restlessness	Vždy
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Vždy
Delayed CNS myelination	Často (30–79 %)
EEG with focal epileptiform discharges	Často (30–79 %)
EEG with generalized slow activity	Často (30–79 %)
Epileptic encephalopathy	Často (30–79 %)
Interictal EEG abnormality	Často (30–79 %)
Irritability	Často (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Někdy (5–29 %)
Delayed myelination	Někdy (5–29 %)
Grand mal seizures	Někdy (5–29 %)
Infantile spasms	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Flexed joint that cannot be straightened	Vždy
Scoliosis	Vždy
Spasticity and rigidity of muscles	Vždy
Abnormal formation of the hip	Často (30–79 %)
Delayed bone maturation	Často (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Často (30–79 %)
Double-Jointed	Někdy (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Někdy (5–29 %)
Increased wrist mobility	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Midface retrusion	Často (30–79 %)
Narrow forehead	Často (30–79 %)
Narrow nasal bridge	Často (30–79 %)
Short chin	Často (30–79 %)
Short nose	Často (30–79 %)
Abnormal facial shape	Někdy (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Edema of the dorsum of feet	Někdy (5–29 %)
Increased mobility in finger joint	Někdy (5–29 %)
Metacarpophalangeal joint contracture	Někdy (5–29 %)
Tapered finger	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Často (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Často (30–79 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Často (30–79 %)
Inguinal hernia	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cerebral visual impairment	Vždy
Abnormality of eye movement	Často (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Často (30–79 %)
Visual fixation instability	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal vitamin B12 concentration	Někdy (5–29 %)
Edema of the dorsum of hands	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Vždy

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Infection in blood stream	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Atypical nail growth	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Breathing difficulties	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s RNF13 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test