Caractéristiques

Caractéristiques liées à RNF13

ring finger protein 13

La Human Phenotype Ontology associe 50 caractéristiques à RNF13, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Epilepsy	Toujours
IQ less than 20	Toujours
Restlessness	Toujours
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Toujours
Delayed CNS myelination	Souvent (30–79 %)
EEG with focal epileptiform discharges	Souvent (30–79 %)
EEG with generalized slow activity	Souvent (30–79 %)
Epileptic encephalopathy	Souvent (30–79 %)
Interictal EEG abnormality	Souvent (30–79 %)
Irritability	Souvent (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Parfois (5–29 %)
Delayed myelination	Parfois (5–29 %)
Grand mal seizures	Parfois (5–29 %)
Infantile spasms	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Flexed joint that cannot be straightened	Toujours
Scoliosis	Toujours
Spasticity and rigidity of muscles	Toujours
Abnormal formation of the hip	Souvent (30–79 %)
Delayed bone maturation	Souvent (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Souvent (30–79 %)
Double-Jointed	Parfois (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Parfois (5–29 %)
Increased wrist mobility	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Souvent (30–79 %)
Midface retrusion	Souvent (30–79 %)
Narrow forehead	Souvent (30–79 %)
Narrow nasal bridge	Souvent (30–79 %)
Short chin	Souvent (30–79 %)
Short nose	Souvent (30–79 %)
Abnormal facial shape	Parfois (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Edema of the dorsum of feet	Parfois (5–29 %)
Increased mobility in finger joint	Parfois (5–29 %)
Metacarpophalangeal joint contracture	Parfois (5–29 %)
Tapered finger	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Souvent (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Souvent (30–79 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Souvent (30–79 %)
Inguinal hernia	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cerebral visual impairment	Toujours
Abnormality of eye movement	Souvent (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Souvent (30–79 %)
Visual fixation instability	Souvent (30–79 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal vitamin B12 concentration	Parfois (5–29 %)
Edema of the dorsum of hands	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sensorineural hearing impairment	Toujours

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Infection in blood stream	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Atypical nail growth	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Breathing difficulties	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à RNF13 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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