Egenskaper

Egenskaper kopplade till RNF13

ring finger protein 13

Human Phenotype Ontology kopplar 50 egenskaper till RNF13, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Epilepsy	Alltid
IQ less than 20	Alltid
Restlessness	Alltid
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Alltid
Delayed CNS myelination	Ofta (30–79 %)
EEG with focal epileptiform discharges	Ofta (30–79 %)
EEG with generalized slow activity	Ofta (30–79 %)
Epileptic encephalopathy	Ofta (30–79 %)
Interictal EEG abnormality	Ofta (30–79 %)
Irritability	Ofta (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Ibland (5–29 %)
Delayed myelination	Ibland (5–29 %)
Grand mal seizures	Ibland (5–29 %)
Infantile spasms	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Flexed joint that cannot be straightened	Alltid
Scoliosis	Alltid
Spasticity and rigidity of muscles	Alltid
Abnormal formation of the hip	Ofta (30–79 %)
Delayed bone maturation	Ofta (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofta (30–79 %)
Double-Jointed	Ibland (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Ibland (5–29 %)
Increased wrist mobility	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally small head	Ofta (30–79 %)
Midface retrusion	Ofta (30–79 %)
Narrow forehead	Ofta (30–79 %)
Narrow nasal bridge	Ofta (30–79 %)
Short chin	Ofta (30–79 %)
Short nose	Ofta (30–79 %)
Abnormal facial shape	Ibland (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Edema of the dorsum of feet	Ibland (5–29 %)
Increased mobility in finger joint	Ibland (5–29 %)
Metacarpophalangeal joint contracture	Ibland (5–29 %)
Tapered finger	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Feeding difficulties	Ofta (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Ofta (30–79 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Ofta (30–79 %)
Inguinal hernia	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cerebral visual impairment	Alltid
Abnormality of eye movement	Ofta (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofta (30–79 %)
Visual fixation instability	Ofta (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal vitamin B12 concentration	Ibland (5–29 %)
Edema of the dorsum of hands	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Sensorineural hearing impairment	Alltid

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Infection in blood stream	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Atypical nail growth	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Breathing difficulties	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Faltering weight	Alltid

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till RNF13 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test