Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RNF13
ring finger protein 13
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 50 χαρακτηριστικά με το RNF13, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Epilepsy | Πάντα |
| IQ less than 20 | Πάντα |
| Restlessness | Πάντα |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Πάντα |
| Delayed CNS myelination | Συχνά (30–79%) |
| EEG with focal epileptiform discharges | Συχνά (30–79%) |
| EEG with generalized slow activity | Συχνά (30–79%) |
| Epileptic encephalopathy | Συχνά (30–79%) |
| Interictal EEG abnormality | Συχνά (30–79%) |
| Irritability | Συχνά (30–79%) |
| Degeneration of cerebellum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Delayed myelination | Μερικές φορές (5–29%) |
| Grand mal seizures | Μερικές φορές (5–29%) |
| Infantile spasms | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Flexed joint that cannot be straightened | Πάντα |
| Scoliosis | Πάντα |
| Spasticity and rigidity of muscles | Πάντα |
| Abnormal formation of the hip | Συχνά (30–79%) |
| Delayed bone maturation | Συχνά (30–79%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Συχνά (30–79%) |
| Double-Jointed | Μερικές φορές (5–29%) |
| Generalized decreased muscle tone | Μερικές φορές (5–29%) |
| Increased wrist mobility | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormally small head | Συχνά (30–79%) |
| Midface retrusion | Συχνά (30–79%) |
| Narrow forehead | Συχνά (30–79%) |
| Narrow nasal bridge | Συχνά (30–79%) |
| Short chin | Συχνά (30–79%) |
| Short nose | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal facial shape | Μερικές φορές (5–29%) |
| Failure of development of between one and six teeth | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Edema of the dorsum of feet | Μερικές φορές (5–29%) |
| Increased mobility in finger joint | Μερικές φορές (5–29%) |
| Metacarpophalangeal joint contracture | Μερικές φορές (5–29%) |
| Tapered finger | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Feeding difficulties | Συχνά (30–79%) |
| Feeding difficulties in infancy | Συχνά (30–79%) |
| Gastrostomy tube feeding in infancy | Συχνά (30–79%) |
| Inguinal hernia | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Cerebral visual impairment | Πάντα |
| Abnormality of eye movement | Συχνά (30–79%) |
| Clouding of the lens of the eye | Συχνά (30–79%) |
| Visual fixation instability | Συχνά (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal vitamin B12 concentration | Μερικές φορές (5–29%) |
| Edema of the dorsum of hands | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Πάντα |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Infection in blood stream | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Atypical nail growth | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Breathing difficulties | Μερικές φορές (5–29%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Faltering weight | Πάντα |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RNF13 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες