Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga RNF13 seotud tunnused

ring finger protein 13

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga RNF13 50 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
EpilepsyAlati
IQ less than 20Alati
RestlessnessAlati
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumAlati
Delayed CNS myelinationSageli (30–79%)
EEG with focal epileptiform dischargesSageli (30–79%)
EEG with generalized slow activitySageli (30–79%)
Epileptic encephalopathySageli (30–79%)
Interictal EEG abnormalitySageli (30–79%)
IrritabilitySageli (30–79%)
Degeneration of cerebellumMõnikord (5–29%)
Delayed myelinationMõnikord (5–29%)
Grand mal seizuresMõnikord (5–29%)
Infantile spasmsMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Flexed joint that cannot be straightenedAlati
ScoliosisAlati
Spasticity and rigidity of musclesAlati
Abnormal formation of the hipSageli (30–79%)
Delayed bone maturationSageli (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmSageli (30–79%)
Double-JointedMõnikord (5–29%)
Generalized decreased muscle toneMõnikord (5–29%)
Increased wrist mobilityMõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormally small headSageli (30–79%)
Midface retrusionSageli (30–79%)
Narrow foreheadSageli (30–79%)
Narrow nasal bridgeSageli (30–79%)
Short chinSageli (30–79%)
Short noseSageli (30–79%)
Abnormal facial shapeMõnikord (5–29%)
Failure of development of between one and six teethMõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Edema of the dorsum of feetMõnikord (5–29%)
Increased mobility in finger jointMõnikord (5–29%)
Metacarpophalangeal joint contractureMõnikord (5–29%)
Tapered fingerMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Feeding difficultiesSageli (30–79%)
Feeding difficulties in infancySageli (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancySageli (30–79%)
Inguinal herniaSageli (30–79%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Cerebral visual impairmentAlati
Abnormality of eye movementSageli (30–79%)
Clouding of the lens of the eyeSageli (30–79%)
Visual fixation instabilitySageli (30–79%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal vitamin B12 concentrationMõnikord (5–29%)
Edema of the dorsum of handsMõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Sensorineural hearing impairmentAlati

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Infection in blood streamMõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Atypical nail growthMõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Breathing difficultiesMõnikord (5–29%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Faltering weightAlati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga RNF13 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test