Tratti

Tratti collegati a RNF13

ring finger protein 13

La Human Phenotype Ontology collega 50 tratti a RNF13, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Epilepsy	Sempre
IQ less than 20	Sempre
Restlessness	Sempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sempre
Delayed CNS myelination	Spesso (30–79%)
EEG with focal epileptiform discharges	Spesso (30–79%)
EEG with generalized slow activity	Spesso (30–79%)
Epileptic encephalopathy	Spesso (30–79%)
Interictal EEG abnormality	Spesso (30–79%)
Irritability	Spesso (30–79%)
Degeneration of cerebellum	A volte (5–29%)
Delayed myelination	A volte (5–29%)
Grand mal seizures	A volte (5–29%)
Infantile spasms	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Flexed joint that cannot be straightened	Sempre
Scoliosis	Sempre
Spasticity and rigidity of muscles	Sempre
Abnormal formation of the hip	Spesso (30–79%)
Delayed bone maturation	Spesso (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Spesso (30–79%)
Double-Jointed	A volte (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	A volte (5–29%)
Increased wrist mobility	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Midface retrusion	Spesso (30–79%)
Narrow forehead	Spesso (30–79%)
Narrow nasal bridge	Spesso (30–79%)
Short chin	Spesso (30–79%)
Short nose	Spesso (30–79%)
Abnormal facial shape	A volte (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Edema of the dorsum of feet	A volte (5–29%)
Increased mobility in finger joint	A volte (5–29%)
Metacarpophalangeal joint contracture	A volte (5–29%)
Tapered finger	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Spesso (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Spesso (30–79%)
Inguinal hernia	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cerebral visual impairment	Sempre
Abnormality of eye movement	Spesso (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Spesso (30–79%)
Visual fixation instability	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal vitamin B12 concentration	A volte (5–29%)
Edema of the dorsum of hands	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	Sempre

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Infection in blood stream	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Atypical nail growth	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Breathing difficulties	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a RNF13 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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