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Gene

RFT1

RFT1 glycolipid translocator homolog

Sintesi

Localizzazione citogenetica
3p21.1
Coordinate
Cromosoma 3: 53.088.483–53.130.435 (GRCh38)
Esoni
13 esoni su 42 kb
Proteina
541 amminoacidi
Noto anche come
CDG1N, SLC76A1
Trascritto MANE Select
ENST00000296292.8NM_052859.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Glicosilazione congenita disturbata (CDG)

      • Uno di 98 geni collegati ad esso

        Un ampio gruppo di condizioni ereditarie in cui le catene di zuccheri (glicani) non vengono costruite o attaccate correttamente a proteine e lipidi, con effetti spesso su cervello, fegato, coagulazione del sangue, crescita e molti altri sistemi dell'organismo. La maggior parte è autosomica recessiva, ma alcune sono legate al cromosoma X o autosomiche dominanti.

        • ClinGen valuta il legame come moderato
        • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di RFT1

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 3, con una parentesi dove si trova RFT1. RFT1 e 18 geni nelle vicinanze sul cromosoma 3, da 52.609.459 a 53.609.458.Cromosoma 33p21.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2952,8 Mb53 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 MbPBRM1: 52.544.271–52.685.979, filamento inversoPBRM1GNL3: 52.681.156–52.696.160, filamento direttoGNL3GLT8D1: 52.691.527–52.706.368, filamento inversoGLT8D1SPCS1: 52.704.955–52.711.148, filamento direttoSPCS1NEK4: 52.708.444–52.770.973, filamento inversoNEK4ITIH1: 52.777.559–52.792.068, filamento direttoITIH3: 52.794.450–52.809.881, filamento direttoITIH4: 52.812.918–52.831.069, filamento inverso: 52.813.282–52.835.729, filamento inversoMUSTN1: 52.833.113–52.835.222, filamento inversoMUSTN1STIMATE-MUSTN1: 52.833.121–52.897.562, filamento inversoSTIMATE-MUSTN1STIMATE: 52.836.219–52.897.621, filamento inversoSTIMATESFMBT1: 52.903.345–53.046.750, filamento inversoSFMBT1: 52.969.119–53.099.453, filamento inversoRFT1: 53.088.483–53.130.435, filamento inversoRFT1PRKCD: 53.156.009–53.192.717, filamento direttoPRKCDTKT: 53.223.040–53.256.055, filamento inversoTKTDCP1A: 53.283.429–53.347.683, filamento inversoDCP1ACACNA1D: 53.328.963–53.813.733, filamento direttoCACNA1DDiagramma di RFT1: 13 esoni sul filamento inverso del cromosoma 3Esone 12: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 11: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 53.088.483–53.092.070, 3588 basiEsone 12: 53.092.369–53.092.618, 250 basiEsone 11: 53.099.381–53.099.486, 106 basiEsone 10: 53.103.953–53.104.097, 145 basiEsone 9: 53.105.673–53.105.803, 131 basiEsone 8: 53.106.819–53.106.869, 51 basiEsone 7: 53.111.830–53.111.908, 79 basiEsone 6: 53.119.884–53.120.021, 138 basiEsone 5: 53.121.699–53.121.800, 102 basiEsone 4: 53.122.374–53.122.563, 190 basiEsone 3: 53.123.724–53.123.840, 117 basiEsone 2: 53.125.909–53.125.994, 86 basiEsone 1: 53.130.338–53.130.435, 98 basi131211109876543215′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 5,1 kb dei 42 kb del gene; 1626 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge RFT1

    9

    posizioni in RFT1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 42 kb di RFT1, introni inclusi, non solo i 5,1 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene RFT1: RFT1 glycolipid translocator homolog. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/rft1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene RFT1: RFT1 glycolipid translocator homolog [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/rft1

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