Características

Características associadas a RBCK1

RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1

A Human Phenotype Ontology associa 37 características a RBCK1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

RBCK1

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Cardiac failure	Frequente (30–79%)
Disease of the heart muscle	Frequente (30–79%)
Increased spleen size	Frequente (30–79%)
Inflammation of the lymph nodes	Frequente (30–79%)
Stretched and thinned heart muscle	Frequente (30–79%)
Swollen lymph nodes	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Abdominal pain	Frequente (30–79%)
Chronic diarrhea	Frequente (30–79%)
Enlarged liver	Frequente (30–79%)
Hepatic fibrosis	Frequente (30–79%)
Inflammation of the large intestine	Frequente (30–79%)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Decreased protein levels in blood	Frequente (30–79%)
Episodic fever	Frequente (30–79%)
Metabolic acidosis	Frequente (30–79%)
High liver enzymes	Por vezes (5–29%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Não registado

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent bacterial infections	Frequente (30–79%)
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Frequente (30–79%)
Eczema	Por vezes (5–29%)
Decreased immune function	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Muscle degeneration	Frequente (30–79%)
Muscle weakness	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Elevated white blood count	Frequente (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Frequente (30–79%)
Rectal bleeding	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Poor nail formation	Frequente (30–79%)
Thin skin	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Sempre
Growth delay	Não registado

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Neonatal omphalitis	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Drooping upper eyelid	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Vesicoureteral reflux	Frequente (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Epilepsy	Frequente (30–79%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Muscle ache	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a RBCK1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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