Egenskaber

Egenskaber knyttet til RBCK1

RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1

Human Phenotype Ontology knytter 37 egenskaber til RBCK1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

RBCK1

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cardiac failure	Ofte (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Ofte (30–79 %)
Increased spleen size	Ofte (30–79 %)
Inflammation of the lymph nodes	Ofte (30–79 %)
Stretched and thinned heart muscle	Ofte (30–79 %)
Swollen lymph nodes	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abdominal pain	Ofte (30–79 %)
Chronic diarrhea	Ofte (30–79 %)
Enlarged liver	Ofte (30–79 %)
Hepatic fibrosis	Ofte (30–79 %)
Inflammation of the large intestine	Ofte (30–79 %)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased protein levels in blood	Ofte (30–79 %)
Episodic fever	Ofte (30–79 %)
Metabolic acidosis	Ofte (30–79 %)
High liver enzymes	Nogle gange (5–29 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Ikke registreret

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent bacterial infections	Ofte (30–79 %)
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Ofte (30–79 %)
Eczema	Nogle gange (5–29 %)
Decreased immune function	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Muscle degeneration	Ofte (30–79 %)
Muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated white blood count	Ofte (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ofte (30–79 %)
Rectal bleeding	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Poor nail formation	Ofte (30–79 %)
Thin skin	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Altid
Growth delay	Ikke registreret

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Neonatal omphalitis	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Drooping upper eyelid	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Vesicoureteral reflux	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Epilepsy	Ofte (30–79 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Muscle ache	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til RBCK1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test