Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin RBCK1 yhdistetyt ominaisuudet

RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1

Human Phenotype Ontology yhdistää RBCK1-geeniin 37 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Cardiac failureUsein (30–79%)
Disease of the heart muscleUsein (30–79%)
Increased spleen sizeUsein (30–79%)
Inflammation of the lymph nodesUsein (30–79%)
Stretched and thinned heart muscleUsein (30–79%)
Swollen lymph nodesUsein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abdominal painUsein (30–79%)
Chronic diarrheaUsein (30–79%)
Enlarged liverUsein (30–79%)
Hepatic fibrosisUsein (30–79%)
Inflammation of the large intestineUsein (30–79%)
Slowed or blocked flow of bile from liverUsein (30–79%)

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Decreased protein levels in bloodUsein (30–79%)
Episodic feverUsein (30–79%)
Metabolic acidosisUsein (30–79%)
High liver enzymesJoskus (5–29%)
Elevated blood creatine phosphokinaseEi kirjattu

Abnormality of the immune system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Recurrent bacterial infectionsUsein (30–79%)
Red scaly skin caused by inflammatory skin diseaseUsein (30–79%)
EczemaJoskus (5–29%)
Decreased immune functionEi kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Muscle degenerationUsein (30–79%)
Muscle weaknessUsein (30–79%)
ScoliosisJoskus (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weaknessEi kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Elevated white blood countUsein (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobinUsein (30–79%)
Rectal bleedingUsein (30–79%)

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Poor nail formationUsein (30–79%)
Thin skinUsein (30–79%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Faltering weightAina
Growth delayEi kirjattu

Abnormality of prenatal development or birth

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Neonatal omphalitisUsein (30–79%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Drooping upper eyelidJoskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Vesicoureteral refluxUsein (30–79%)

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
EpilepsyUsein (30–79%)

Constitutional symptom

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Muscle acheEi kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: RBCK1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test