Rysy

Rysy spojené s RBCK1

RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1

Human Phenotype Ontology spojuje s RBCK1 37 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

RBCK1

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cardiac failure	Často (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Často (30–79 %)
Increased spleen size	Často (30–79 %)
Inflammation of the lymph nodes	Často (30–79 %)
Stretched and thinned heart muscle	Často (30–79 %)
Swollen lymph nodes	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abdominal pain	Často (30–79 %)
Chronic diarrhea	Často (30–79 %)
Enlarged liver	Často (30–79 %)
Hepatic fibrosis	Často (30–79 %)
Inflammation of the large intestine	Často (30–79 %)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased protein levels in blood	Často (30–79 %)
Episodic fever	Často (30–79 %)
Metabolic acidosis	Často (30–79 %)
High liver enzymes	Někdy (5–29 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Nezaznamenáno

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent bacterial infections	Často (30–79 %)
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Často (30–79 %)
Eczema	Někdy (5–29 %)
Decreased immune function	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Muscle degeneration	Často (30–79 %)
Muscle weakness	Často (30–79 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated white blood count	Často (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Často (30–79 %)
Rectal bleeding	Často (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Poor nail formation	Často (30–79 %)
Thin skin	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Vždy
Growth delay	Nezaznamenáno

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Neonatal omphalitis	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Drooping upper eyelid	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Vesicoureteral reflux	Často (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Epilepsy	Často (30–79 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Muscle ache	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s RBCK1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test