Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su RBCK1 susiję požymiai

RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 37 požymių su RBCK1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cardiac failureDažnai (30–79%)
Disease of the heart muscleDažnai (30–79%)
Increased spleen sizeDažnai (30–79%)
Inflammation of the lymph nodesDažnai (30–79%)
Stretched and thinned heart muscleDažnai (30–79%)
Swollen lymph nodesDažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abdominal painDažnai (30–79%)
Chronic diarrheaDažnai (30–79%)
Enlarged liverDažnai (30–79%)
Hepatic fibrosisDažnai (30–79%)
Inflammation of the large intestineDažnai (30–79%)
Slowed or blocked flow of bile from liverDažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased protein levels in bloodDažnai (30–79%)
Episodic feverDažnai (30–79%)
Metabolic acidosisDažnai (30–79%)
High liver enzymesKartais (5–29%)
Elevated blood creatine phosphokinaseNeužfiksuota

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Recurrent bacterial infectionsDažnai (30–79%)
Red scaly skin caused by inflammatory skin diseaseDažnai (30–79%)
EczemaKartais (5–29%)
Decreased immune functionNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Muscle degenerationDažnai (30–79%)
Muscle weaknessDažnai (30–79%)
ScoliosisKartais (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weaknessNeužfiksuota

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Elevated white blood countDažnai (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobinDažnai (30–79%)
Rectal bleedingDažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Poor nail formationDažnai (30–79%)
Thin skinDažnai (30–79%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Faltering weightVisada
Growth delayNeužfiksuota

Abnormality of prenatal development or birth

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Neonatal omphalitisDažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Drooping upper eyelidKartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Vesicoureteral refluxDažnai (30–79%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
EpilepsyDažnai (30–79%)

Constitutional symptom

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Muscle acheNeužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su RBCK1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test