Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan RBCK1

RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 37 kenmerken aan RBCK1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Cardiac failureVaak (30–79%)
Disease of the heart muscleVaak (30–79%)
Increased spleen sizeVaak (30–79%)
Inflammation of the lymph nodesVaak (30–79%)
Stretched and thinned heart muscleVaak (30–79%)
Swollen lymph nodesVaak (30–79%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abdominal painVaak (30–79%)
Chronic diarrheaVaak (30–79%)
Enlarged liverVaak (30–79%)
Hepatic fibrosisVaak (30–79%)
Inflammation of the large intestineVaak (30–79%)
Slowed or blocked flow of bile from liverVaak (30–79%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased protein levels in bloodVaak (30–79%)
Episodic feverVaak (30–79%)
Metabolic acidosisVaak (30–79%)
High liver enzymesSoms (5–29%)
Elevated blood creatine phosphokinaseNiet vastgelegd

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Recurrent bacterial infectionsVaak (30–79%)
Red scaly skin caused by inflammatory skin diseaseVaak (30–79%)
EczemaSoms (5–29%)
Decreased immune functionNiet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Muscle degenerationVaak (30–79%)
Muscle weaknessVaak (30–79%)
ScoliosisSoms (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weaknessNiet vastgelegd

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Elevated white blood countVaak (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobinVaak (30–79%)
Rectal bleedingVaak (30–79%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Poor nail formationVaak (30–79%)
Thin skinVaak (30–79%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Faltering weightAltijd
Growth delayNiet vastgelegd

Abnormality of prenatal development or birth

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Neonatal omphalitisVaak (30–79%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Drooping upper eyelidSoms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Vesicoureteral refluxVaak (30–79%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
EpilepsyVaak (30–79%)

Constitutional symptom

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Muscle acheNiet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan RBCK1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen