Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga RBCK1 seotud tunnused

RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga RBCK1 37 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Cardiac failureSageli (30–79%)
Disease of the heart muscleSageli (30–79%)
Increased spleen sizeSageli (30–79%)
Inflammation of the lymph nodesSageli (30–79%)
Stretched and thinned heart muscleSageli (30–79%)
Swollen lymph nodesSageli (30–79%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abdominal painSageli (30–79%)
Chronic diarrheaSageli (30–79%)
Enlarged liverSageli (30–79%)
Hepatic fibrosisSageli (30–79%)
Inflammation of the large intestineSageli (30–79%)
Slowed or blocked flow of bile from liverSageli (30–79%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased protein levels in bloodSageli (30–79%)
Episodic feverSageli (30–79%)
Metabolic acidosisSageli (30–79%)
High liver enzymesMõnikord (5–29%)
Elevated blood creatine phosphokinasePole registreeritud

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Recurrent bacterial infectionsSageli (30–79%)
Red scaly skin caused by inflammatory skin diseaseSageli (30–79%)
EczemaMõnikord (5–29%)
Decreased immune functionPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Muscle degenerationSageli (30–79%)
Muscle weaknessSageli (30–79%)
ScoliosisMõnikord (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weaknessPole registreeritud

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Elevated white blood countSageli (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobinSageli (30–79%)
Rectal bleedingSageli (30–79%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Poor nail formationSageli (30–79%)
Thin skinSageli (30–79%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Faltering weightAlati
Growth delayPole registreeritud

Abnormality of prenatal development or birth

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Neonatal omphalitisSageli (30–79%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Drooping upper eyelidMõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Vesicoureteral refluxSageli (30–79%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
EpilepsySageli (30–79%)

Constitutional symptom

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Muscle achePole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga RBCK1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test