Cechy

Cechy powiązane z RBCK1

RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1

Human Phenotype Ontology łączy z RBCK1 37 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

RBCK1

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Cardiac failure	Często (30–79%)
Disease of the heart muscle	Często (30–79%)
Increased spleen size	Często (30–79%)
Inflammation of the lymph nodes	Często (30–79%)
Stretched and thinned heart muscle	Często (30–79%)
Swollen lymph nodes	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Abdominal pain	Często (30–79%)
Chronic diarrhea	Często (30–79%)
Enlarged liver	Często (30–79%)
Hepatic fibrosis	Często (30–79%)
Inflammation of the large intestine	Często (30–79%)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Decreased protein levels in blood	Często (30–79%)
Episodic fever	Często (30–79%)
Metabolic acidosis	Często (30–79%)
High liver enzymes	Czasami (5–29%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Nie odnotowano

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent bacterial infections	Często (30–79%)
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Często (30–79%)
Eczema	Czasami (5–29%)
Decreased immune function	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Muscle degeneration	Często (30–79%)
Muscle weakness	Często (30–79%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Elevated white blood count	Często (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Często (30–79%)
Rectal bleeding	Często (30–79%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Poor nail formation	Często (30–79%)
Thin skin	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Zawsze
Growth delay	Nie odnotowano

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Neonatal omphalitis	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Drooping upper eyelid	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Vesicoureteral reflux	Często (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Epilepsy	Często (30–79%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Muscle ache	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z RBCK1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test